中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究.pdf

北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) · 384 · JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．47 No．3 Jun．2015 · 论 著 · 中国人群转化生长因子 13信号通路上的基因 多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究 王竹青 ，王 苹 ，吴雅慧 ，叶晓茜 ，黄尚志 ，石 冰 ，王 科。，袁 园 ，刘冬静 ，吴 涛 ， 王 红 ．TerriH．Beaty (1．北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京 100191；2．北京市疾病预防控制 中心，北京 100013； 3．林 口长庚纪念医院医学研究部，中国台湾桃园市 33305；4．武汉大学 口腔医院儿童 口腔科，武汉 430079；5． MountSinaiMedicalCenter，NewYork 10029，USA；6．中国医学科学院，北京协和医学院基础学院医学遗传学系， 北京 100005；7．四川大学华西 口腔医学院口腔颌面外科，口腔疾病研究国家重点实验室，成都 610041；8．青岛 大学医学院 口腔外科，青岛 266000；9．JohnsHopkinsUniversity，SchoolofPublicHealth，Baltimore，Maryland 21205，USA) [摘 要] 目的：探索中国人群中转化生长因子 B(transforminggrowthfactor-p，TGFB)信号通路基因多态性与非综 合征型唇腭裂 (non—syndromicoralclefts，NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国 汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂 (non—syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL／P)核心家系 中，对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早 期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制 的筛选，共对 343个位点的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepo1)，morphisms，SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析，结果显示，共有6个基因中的 19 个 SNPs与NSCL／P之间存在关联 (P0．05)，但经过Bonferroni校正后，这些关联均不具有统计学意义。经多重检 验校正后 ，未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作 用。结论：未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL／P之间存在关联。 [关键词]转化生长因子B；信号传导；遗传关联研究；唇裂；腭裂 [中图分类号]R181．33 [文献标志码]A [文章编号]1671-167X(2015)03-0384-06 doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2015．03．004 Associationstudybetweencandidategenesontransforminggrowthfactor-13signaling pathwayandtheriskofnon．syndromiccleft lip with orwithoutcleft palatein Chi- nesepopulations WANG Zhu-qing ，WANG Ping2 WU．CHOU Yah—huei。 YE Xiao-qian ，HUANG Shang-zhi，SHIBing’ WANG ， ， ， Ke ，YUAN Yuan。， LIUDong-jing，wuTao ，WANGHong，TerriH．BEATY (1．DepartmentofEpidemiologyandBiostatistics，PekingUniversitySchoolofPublicHealth，Beijing100191，China； 2．BeijingCenterforDiseasePrevention