开展新生儿疾病医疗管理知识分析筛查.doc

开展新生儿疾病筛查 --减少出生缺陷，提高出生人口素质 梅州市人民政府规定：“本市出生的新生儿一律要进行新生儿疾病筛查”（2006年6月20日 梅市府办[2006]30号文）。 新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。梅州市新生儿疾病筛查的服务体系是全市新生儿疾病筛查网络，筛查网络覆盖梅州市六县一市一区有产科的医疗保健机构。 梅州市新生儿筛查中心是经省卫生厅批准成立的我市唯一的筛查中心，由梅州市卫生局指定设于梅州市妇幼保健院。筛查中心负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回的质控、实验检测以及检出病人的诊治和随访。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进省内先进技术，为全市新生儿常规筛查先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血，并逐步向全市推广新生儿听力筛查技术。 筛查中心设立先天性、遗传性代谢病专科门诊，负责全市筛查阳性患儿的治疗与预防咨询，对经筛查的先天性甲低和苯丙酮尿症患儿免费治疗到六周岁。 新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级预防措施，实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展战略具有重要意义。 筛 查 一 滴 血 避 免 痴 呆 症 地 中 海 贫 血 地中海贫血是梅州最常见的遗传病，总发生率是13.6%，常见轻型地贫患者之间结婚育儿，这是我市重型地贫儿高发的主要原因。地中海贫血分为α地贫和β地贫，两种类型地贫均有重型与轻型之分，重型α地贫一般在出生时死亡，全身水肿，又称巴氏水肿胎（大腹儿）；重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查，对诊断为地贫者进行遗传咨询或产前诊断。轻型地贫者一般无临床症状，少数表现出轻度贫血，轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫，如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%得轻型地贫，25%的机会完全正常。对新生儿进行地贫筛查，并且系统登记，将有利于对地贫者进行遗传咨询，提高地贫患者生活质量，并且从根本上防止重型地贫的发生。 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,先天性甲减发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。 由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。 先 天性甲减患儿（右）与正常同龄儿童比较 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）我国PKU发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。 由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。梅州的发生率约5%，其中兴宁市是全省的高发区。 患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。 G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿