解读未来生的命科学65个有待解决的生物学问题.pdf

2005;32(8) 生物化学与生物物理进展 Prog.Biochem.Biophys. 691 科·学新视野 · 解读未来生命科学 65个有待解决的生物学问题 编者按:在美国+-1学》杂志(Science)创刊125周年之际，2005年7月1日出版的Science杂志刊登了今后有待 解决的25个重大科学问题和100个较小的重要问题(Science,2005,309:78102)，涉及从宇宙本质到人类和社会 本质的广泛科学领域.在25个重大问题中，与生物学相关的有15个(本文所列问题1-15)，其中处于前10位的， 生物学问题占8个。在总共125个问题中，有65个与生物学相关.本刊邀请唐捷研究员等将这65个问题编译发表 于此(部分内容有删节)，以飨读者. 1为什么人类只有如此少的基因? 研究者认为，意识是人类仅有的.这种论断的得出， 10年之前的传统观念认为，我们需要大约10 当然是依赖于对意识概念的定义.意识的生物学标 万个基因才能完成细胞内的无数反应和代谢过程， 签可以应用在此方面的研究，帮助解决我们所提出 才能发挥我们个体的正常功能.但是事实证明，我 来的问题，也可以帮助解决在生命发展早期的意识 们只有大约25000个基因— 这些基因数目几乎 是如何发展的等问题.同时，这种标签也可以帮助 和拟南芥(一种微小开花植物，经常作为研究的模 内科医生对无应答能力患者制定医疗方案. 式生物)一样多，还比不上秀丽隐杆线虫(一种蠕 3 遗传变异和个人健康的联系有多大? 虫，经常作为研究的模式生物).这个惊奇的发现使 在药物的代谢中病人的一些差异可以与遗传学 遗传学家对人类基因组有了更加深刻的认识:人类 联系起来，这解释了为什么同一种药物使有些病人 和其他哺乳动物的基因组比我们以前所认识的更灵 受益匪浅，对有些病人没有疗效，而对另一些病人 活、更复杂，许多基因可能编码不止一个蛋白质. 却会产生毒副作用.同样，这类变异，目前也证明 研究表明，调控蛋白、RNA、非编码DNA片 与老年性痴呆症以致乳癌等越来越多的疾病的风险 段、甚至染色体本身化学或结构的改变等许多因素 系数有关. 协同作用，调控着基因何时、何地、如何表达.通 这些发现引发了一种希望— 我们接近于一个 过比对进化树上各个不同分枝上生物的基因组，生 个性化医药的时代，在这个时代中遗传测试将决定 物学家们正在对调控区进行定位，进而阐明这些调 疾病风险和指导预防策略和治疗.但是发掘起作用 控区是如何起作用的.影响基因表达的这些元素是 的DNA，一一如果事实上DNA确实起作用— 并且 如何协同作用，使个体发挥正常功能的?这个中心 把这些知识转化为医生能够使用的基因测试仍然是 问题的解决可能需要很长时间. 一个强大的挑战.癌症、心脏病、红斑狼疮和抑郁 2 意识的生物学依据是什么? 等疾病是一种特定的基因组合与一些环境因素(例 目前有关意识的科学观点普遍认为，肉体和精 如尼古丁或者油腻的饮食)相冲突时产生的.这些 神是同一个物体的不同方面，两者之间有联系.根 多基因的相互作用比那些单基因导致的疾病(例如 据这种观点，意识来源于肉体，来自大脑中的神经 血友病和囊肿性纤维化)更精细，更难解决.确定 元，来自于神经元的性质和组织形式.但是，习惯 这些多基因的相互作用需要统计学的突破和一遍遍 于进行客观观察和测量的科学家们，如何才能够解 重复的严格实验，从而避免把未证实的基因测试引 释我们的主观意识呢?目前正在进行中的一些实验 入临床中. 或者研究，一般仅仅只能说明意识难题中的一些细 下一步将是设计DNA测试来指导临床决策的 枝末节，很少能够论及人类精神中最神秘的地方: 制定.历史经验证明，把这些测试整合到标准的实 自我意识. 施中将花费较长一段时间.在紧急情况时— 心脏 科学家最终想要了解的，不仅是意识的生物学 病发作，急性癌症或者是哮喘发作— 只有在很快 依据，而且还有它为什么会存在，什么样的选择压 产