7-徐峰-无创DNA检测相关问题.pptVIP

* 求实 精业 奉献 进取 目录页 CONTENTS PAGE 一 基础条件 二 医疗技术队伍 三 医疗服务能力水平 四 医疗质量状况 五 科研与教学 * 一、基础条件 * 二、医疗技术队伍 * 三、医疗服务能力水平 * 四、医疗质量状况 * 五、科研与教学 * * * * 无创DNA检测相关问题 徐峰 2015.11.21 求实·精业·奉献·进取 无创DNA 无创DNA产前监测（Non-invasive Prenatal Testing 简称NIPT），医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断”，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包括胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而监测胎儿是否患三大染色体疾病 无创产前基因检测能查什么病？ 目前临床上应用的是针对染色体非整倍性疾病： 21-三体 18-三体 13-三体 无创产前基因检测优势 (1) 筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕23 周以后 (2) 仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNA进 行检测。所需信息少，取材便捷，流程较 简单，质量控制相对容易。 (3) 可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数 量，解决产前诊断技术力量不足的问题。 无创产前基因检测存在哪些局限 (1). 筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。 (2). 双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。 (3). 无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查(假如无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断)。 无创产前基因检测的准确性如何 该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性 率。该技术对于21-三体等常见染色体非 整倍体异常总体检出率在99%以上，假阳 性率在0.1%左右 无创产前基因检测适应人群? (1).不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等情况的孕妇 (2). 产前筛查临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000) (3).高龄孕妇(年龄大于35岁)不合并其他染色体病高危因素时 (4).珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产 前诊断的孕妇 (5).对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇 (6).无法预约到产前诊断的孕妇 不适合做无创产前基因检测 (1).产前B超检查异常的孕妇 (2).双胎或多胎孕妇 (3).夫妇之中任何一方有明确染色体结构或数目异常时 (4).胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异常或基因病的孕妇 (5).接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇 无创产前基因检测时间 12+0-26+6周 最佳检测时间为12+0-22+6周。 做无创DNA前需要做的准备 带齐化验资料到医院就诊即可，本检 查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检 查。 温州中心医院的数据 2015年3月-9月共做3276例 发现13例异常：21-三体8例，18-三体3例，13-三体2例 通过羊水穿刺确诊：21-三体5例，18-三体2，13-三体2例，性染色体异常7例 * 求实 精业 奉献 进取 目录页 CONTENTS PAGE 一 基础条件 二 医疗技术队伍 三 医疗服务能力水平 四 医疗质量状况 五 科研与教学 * 一、基础条件 * 二、医疗技术队伍 * 三、医疗服务能力水平 * 四、医疗质量状况 * 五、科研与教学 * * * *