十二章基因突变09.17.doc

十二章 基因突变 基因突变是遗传学从20世纪初就已经使用的词汇。荷兰科学家德弗里斯（Hugo de Vries）在1902年研究月见草遗传时，发现月见草会产生一些特殊性状，他认为这是遗传因子突然发生变化而产生的，于是他把这种变化称为突变（mutation）。基因突变（gene mutation）是染色体上某一个位点的碱基发生了化学变化，因此基因突变也可以称为点突变（point mutation），即碱基组成的变化。 基因突变通常会引起一定性状的变化。例如果蝇的长翅转变为残翅，有角家畜中出现无角个体，豌豆的红花变为白花，玉米的粉粒变为糯粒，棉花的长果枝变为短果枝，细菌的野生型菌株变成不能合成某种营养物质的缺陷型菌株等。 一般生物的遗传物质是DNA，DNA的分子结构特点，决定了遗传信息不仅具有稳定性，而且还具有可变性。DNA的精确复制是遗传稳定性的基础，基因突变是遗传信息改变的根源。同时基因突变与生物的进化、动植物和微生物的育种实践以及人类的身体健康等都有着密切联系。 第一节 基因突变概述 一、基因突变的类型 体细胞突变和生殖细胞突变 体细胞突变 对于一个多细胞生物而言，如果突变仅发生在体细胞中，那么这种突变就不会传递给后代。这种类型的突变叫体细胞突变（somatic mutation）。这种突变能够引起当代生物的形态或生理上的变化，但是不能传递给子代。如果是显性突变，那么在当代就可以表现出来，并与原来的性状共存，形成嵌合体。在发育过程中，体细胞突变事件发生得越早，形成的突变体范围就会越大，对表型的影响也就会越大。反之则越小，例如突变发生在一个不再分裂的体细胞中，它对表型的影响就可能被忽略。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现就要及时的扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上是很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，例如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。 生殖细胞突变 突变如果发生在生殖细胞中，那么这种突变就可以通过配子传递给下一代，在后代个体的体细胞和生殖细胞中产生相同的突变，这种突变就称为生殖细胞突变（germinal mutations）。生殖细胞的突变频率比体细胞要高，这是因为生殖细胞在减数分裂末期对外界环境条件很敏感。性连锁遗传的血友病就是通过生殖细胞突变造成的，它在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中遗传。 （二）突变体或突变型的几种类型 1.形态突变 形态突变（morphological mutation）主要影响的是生物体的外观形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异，所以也称为可见突变（visible mutation），如小麦、水稻的矮秆变异，果蝇的复眼和眼色等变异。 2.生化突变 生化突变（biochemical mutation）影响生物的生化代谢的过程，虽没有明显的形态效应，但却可以导致某特定生化功能的改变或丧失。如野生型的（正常的）红色面包霉能在基本培养基上生长，而其中的一种突变体则需要在基本培养基中添加某种氨基酸才能正常生长，叫做营养缺陷型。又例如人类的半乳糖血症，是因为先天性的基因缺陷而缺乏某种转移酶，以致1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，主要伤及肝、肾、眼晶体、脑组织等。 3.致死突变 致死突变（lethal mutation），是指引起生物体生活力下降乃至死亡的突变。致死突变可以分为显性致死和隐性致死两类。如果是显性致死，无论杂合状态是显性纯合均有致死作用；而隐性致死只有是隐性纯合时才有致死作用。其中隐性致死比较常见。以上各种致死作用可以发生在不同的发育时期，例如配子期、合子期或胚胎期等。 在植物中最常见的致死突变是隐性的白化苗突变。白化苗不能形成叶绿素，当子叶中的养料耗尽时，幼苗因为不能进行光合作用而死亡。现在发现，叶绿素的合成涉及50多对基因，只要其中一对发生异常，便有可能导致叶绿素不能合成。下面（图12-1）是其中一对正常基因（W）突变为异常基因（w）之后的遗传表现。 绿株 WW ↓ 突变 绿株 Ww ↓ ( 1WW：2Ww：1ww 3绿苗：1白苗（死亡） 图12-1 白化苗突变的遗传 在动物中致死突变也经常发生，现已在牛中发现了几十种隐性致死型畸形，其中大多数是骨骼发育障碍引起的变