必威体育精装版可疑肝豆状核变性一例.ppt

* 生物体内的铜 单位：mg/1000g 马心 147 墨鱼干 34 蝎子 140 猪肝 25 生蚝 115 猪肉 20 松蘑 103 芝麻 17 章鱼 90 荠菜 15 牡蛎 81 菠菜 13 鹅肝 78 黄豆 13 豆奶 56 芋头 13 羊肝 45 茄子 13 江虾 35 油菜 11 影响吸收的因素 地域的差异：水、食品的铜含量其他金属的拮抗：锌、钼阻碍铜的吸收 镉、汞、银干扰铜的吸收植物中的有机酸和硫离子可与铜形成 难容复合物而妨碍铜的吸收。 吸收的形式  放射性同位素研究表明，铜在食物中是以不溶或难溶的形式存在。但不影响吸收。说明食物中的铜大部以复合物的形式被吸收。一般认为，大部分的铜是与肠壁粘膜内的过氧化物岐化酶及含巯基的金属蛋白结合进入体内吸收，一部分与氨基酸和小分子量蛋白质结合转运至小肠粘膜内。 铜代谢紊乱引起的疾病 临床表现：严重胃肠道刺激症，溶血或溶血性贫血，黄疸，心律失常。重者可出现肾功能衰竭及少尿症，休克，中枢神经抑制甚至死亡。 诊断：有服用污染水或食物的历史；蓝色呕吐物和污染物，鉴定含有铜；血清、尿铜异常高；有铜中毒的临床表现等。 铜代谢紊乱引的疾病——神经系统疾病Wilson病( 简称WD) 临床表现：运动失调，肢体震颤、肌肉张力增加、进行性精神障碍、角膜出现棕绿色或灰绿色色素环，急慢性肝炎、肝硬化、肝坏死等。 病因：慢性内原型铜中毒 可能是病人体内缺乏 ɑ 球蛋白，血清结合铜的能力低，不能与铜形成血浆铜蓝蛋白，难以控制铜的吸收。铜在血浆中呈游离状态，且游离铜很易于进入组织，沉积后不宜动用，引起肝、脑为主的病变。此外，本病与遗传有关，认为是常颜色体隐性遗传性疾病 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症 这是一种新近被认识的遗传性疾病。Miyajima 在1987年首次报道了一个与WD 的表现不一致的Cp 完全缺乏的综合征。这个综合征包括糖尿病、皮质下痴呆、构音障碍、齿轮状肌强直、肌张力障碍、舞蹈动作、步态共济失调、眼睑痉挛、视网膜变性 。这些患者肝脏实质结构和肝铜浓度正常,但肝铁贮藏增加,血清铁蛋白浓度明显增高,血清铜、铁浓度及尿铜下降,Cp 浓度极低,甚至测不出。 Menke氏综合症 1962年menke等首先报道这种综合症。 症状与体征：先天性铜吸收障碍。脸色苍白、昏睡、贫血、体温低下、肌肉痉挛、精神发育迟缓、生长发育停滞、厌食、易于感染等。另外特征，头发卷曲、色浅易断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，含铜酶活性降低。 治疗：及时适量补充铜盐可使病情好转。 Ehlers-Danlos综合症 体征：骨形成异常，枕骨突起、脸细长、皮肤关节过渡伸展，毛发异常，血清铜及血浆铜蓝蛋白含量显著降低。 病因：先天性结缔 组织发育不良症。含铜酶赖氨酰氧化酶（lysyl oxidase)活性降低，弹性蛋白、胶原交联障碍。 治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。 低血铁-低血铜-低血清蛋白综合症 症状与体征：面色苍白、低色素贫血、易怒、精神发育迟缓、生长发育停滞。发病多以4～17个月的婴幼儿。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，血清铁显著降低。 病因：可能是胃肠吸收不良综合症的结果 治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。 谢谢 Trace element and phsical health 可疑肝豆状核变性一例 吴坤 2015-6-19 病例 患者 韦顺来，男 15岁。因身黄、尿黄4年余，于2015年6月13日非急诊入院。2014年2月17日于河池市人民医院门诊检查：血常规Hb80g/l，MCV80.5fl，MCH27pg。考虑“地中海贫血”未系统治疗。入院查体：HR80次/分。脾脏Ⅲ度肿大，皮肤粘膜、巩膜中度黄染。腹部CT提示：脾脏增大，增厚。 肝功能：总胆红素147.8umol/l，直接胆红素22.8umol/l，间接胆红素125umol/l。血常规：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。红细胞平均体积82.7fl。尿常规：尿胆原（） 骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象（溶血性贫血），地贫基因诊断结果未见异常。 铜蓝蛋白13.4mg/dl。 文献资料复习 以溶血性贫血为首发表现的系统性红斑狼疮 王娣; 涂平; 朱学骏 临床皮肤科杂志 2006/07 以溶血性贫血为首发或单独症状的肝豆状核变性三例 赵桂清 宁波医学 1994/03 以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性3例并文献复习 葛晋源 临床血液学杂志 2013/02 以溶血性贫血和急性心肌梗死为特征的抗磷脂综合征1例 张晶晶; 韩淑霞; 郑义; 史斌 临床血液学杂志 2004/03 姐妹同患以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性 王宪珍; 何玺玉 中国优生与遗传杂志 2