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不同品种的菊花 不同品种的玉米果穗 第一节 基因突变 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。 1.1949年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白,分别放在一定的溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析,鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。 2.1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳对二者进行分析,发现有一个肽段的位置不同。 血红蛋白结构异常: 1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中? 2、从图中来看,基因突变一般发生在细胞分裂的那一时期? (三)突变的类型和原因 基因突变 一、定义: DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。 二、时间及结果 三、原因 自发突变 人工诱变: 四、特征 频率低、不定向、随机性、普遍性、大多有害 五、意义 是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了原材料。 六、人工诱变育种 5、人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期  野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的,这种突变为(  ) A.隐性突变? ?? ? B.显性突变? ?? ? C.诱发突变? ?? ? D.自然突变 某生物发生了基因突变,能 否说其性状一定发生改变? 不能 ①突变后转录形成的密码子决定的是同一种 氨基酸 ②不表达的基因发生突变 ③突变被显性性状掩盖(AA→Aa或Aa→AA) 物理因素 化学因素 生物因素 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 自然突变:自然条件下DNA偶尔复制错误 诱发突变 外因 内因 诱导 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 你认为突变有什么特点? 常见突变性状: 特点一 基因突变具有普遍性 短腿安康羊(中) 资料一: 四、基因突变的特点 资料二: 基因突变可以发生在 1、生物个体发育的任何时期 特点二: 基因突变具有______性 随机 基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系? 突变发生的时间越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。 5.0×10-5 软骨发育不全 2.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5 血友病 人 3.5×10-6 粉红色眼 3.0×10-5 浅色毛皮 小鼠 2.0×10-6 甜粒种子 1.0×10-5 无色种子 1.0×10-5 紫色种子 1.0×10-6 皱缩种子 玉米 1.0×10-7 青霉素抗性 肺炎球菌 突变体 表现型 生物 特点三:自然条件下 基因突变的 资料三: 频率很低 白眼 W 血红眼 Wb1 象牙眼 Wi 樱红眼 Wc 杏红眼 Wa 伊红眼 Wc 浅黄色眼 Wb 微色眼 Wt 蜜色眼 Wh 珍珠眼 Wp 珊瑚色眼 W∞ 特点四:基因突变的方向是多向(性)的,可逆(性)的 资料四: 基因突变的结果: 使一个基因变成它的等位基因 白化苗 ⑤大多数突变是有害的 白化病 为什么呢? 任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。 绝大多数的人类遗传病,都是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病,患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区,发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率,比正常人(AA)低得多。因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。 特点五:基因突变的有害性是相对的,但害多利少(多害性)。 资料五: 高产大豆       高产青霉菌株 大南瓜 太空椒(左) 有利的基因突变 白化病患者 有害的基因突变 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 (四)基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低:10-5- 10-8 (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利

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