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表现型        1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形,从而失去输氧功能。      血红蛋白究竟出了什么问题?        为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?     3、基因突变的原因 外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误 对比基因突变与基因重组: 对比基因突变与基因重组: 对比基因突变与基因重组: 对比基因突变与基因重组: 对比基因突变与基因重组: 对比基因突变与基因重组: * * 基因型 + 环境条件 (改变) (改变) (改变) 复习:表现型与基因型的关系 生物体遗传性状的改变就是生物的变异 是否所有的变异都可以遗传? 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子 不可遗传的变异 太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种子下去后结出的仍是太空椒 可遗传的变异 可遗传变异 细胞内遗传物质 发生改变而引起的 不可遗传变异 遗传物质不变 可遗传变异的三种来源: 基因突变 基因重组 染色体变异 变异的类型 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。 一、基因突变 1、基因突变的实例 圆饼型的红细胞 镰刀型的红细胞 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链(共四条)上,第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —… 两面凹的圆饼状 性状 … … 缬氨酸 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 翻译 体现 C A T G T A … … … … G U A … … 异常蛋白质 镰刀型细胞 基因突变 转录 DNA的碱基对发生了改变 1)直接原因:血红蛋白分子的多肽链上, 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 导致蛋白质结构改变。 2)根本原因:控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变 C T T G A A C A T G T A 变成了 CCTGAGGTC GGACTCCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 增添 缺失 DNA 2、基因突变的概念: 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变 (基因突变的结果是产生新的基因) 基因突变后,基因的结构 ,基因的数量 ,性状 。 一定改变 一定不变 可能改变 (3)上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗? (2)基因突变发生在哪一时期? 有丝分裂间期(体细胞) 或减数第一次分裂间期(生殖细胞) 体细胞 生殖细胞 (一般不能传给后代) (可以通过受精作用直接传给后代) (1)基因突变,是否一定会引起蛋白质的改变? 思考? 不一定 2×10-6 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 3×10-5 人类色盲基因 1×10-5 小鼠的白化基因 1×10-6 玉米的皱缩基因 突变率 基 因 资料一 资料二 4、基因突变的特点 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。 普遍性、低频性 随机性 资料三 资料四 不定向性 多害少利性 并 指 白化苗 安康羊 抗旱玉米 一个基因可以向不同方向突变,产生一个以上的等位基因 是生物变异的根本来源,是生物的进化的原始材料。 基因 突变 新基因(等位基因) 基因型(改变) 表现型(改变) 可以产生新的基因 引发生物变异 5、基因突变的意义: “一猪生

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