2015 CASG 中华消化病学年度讲坛之五.pdf

2015年CASG 中华消化病学年度讲坛之五 2015ChineseAnnual SymposiumonGastroenterology 主办机构 ：北京大学第三医院 会议时间：2015年4月24 -26日 会议地点：北京国际会议中心一层第三会议厅 会场地点：北京市朝阳区北辰东路8号 论坛主席 ：林三仁教授 “2015消化基础及临床新进展学习班暨第八届中华消化病学年度讲坛”于 4 月24-26 日在北京国际会议中心隆重召开。此次会议特别邀请了国内外多名 知名的消化内、外科专家、学者 ，针对消化病学的热点问题进行了全方位、深层 次、多角度的交流和研讨 ，使与会者饱飨学科发展的精髓。此次大会的口号是“剖 析消化科学新进展 ，引领消化领域新潮流”。本文主要以文字的形式对2015年 4月25日下午16:20至17:35这一时段的精彩内容进行回顾 ，与读者共同分享 学科盛宴。 大会日程 2015年4月25 日（星期六） 主持专家：房殿春、王良静、吴静、 16:20-17:35 冯晓宏 点评专家 ：卢必光、白飞虎、吴本俨、 李雅君 16:20-16:40 胃肠道间质瘤病理诊断新 郑杰 北京大学医学部 解 16:40-17:00 胆囊结石治疗观念的转变 傅贤波 北京大学第三医院 17:00-17:20 胆汁反流性胃炎的诊治进 丁士刚 北京大学第三医院 展 15:45-16 ：00 点评讨论 16:20-16:40 胃肠道间质瘤病理诊断新解 郑杰 北京大学第三医院 胃肠道间质瘤病理诊断新解 郑杰 北京大学医学部 在人类肿瘤中有相当一部分具有遗传性特点，美国人类遗传学会第63届年 会报导胃和结直肠具有遗传性特点的肿瘤占24%和 16%。 遗传性未分化性弥散性胃癌与CDH1基因失活性突变有关呈常染色体显性 遗传外显率为75%。基本诊断标准：一级或二级亲属≧2例弥散性胃癌，至少1 例50岁之前发病；无论年龄如何，≧3例亲属发病。CDH1基因失活性突变也 与结肠印戒细胞癌、浸润性小叶癌、前列腺癌有关。遗传性胃癌还与APC、Lynch 综合征相关的错配修复基因、TP53、STK1和BRCA1/2等基因相关。 消化道与遗传相关的另一个肿瘤是胃肠道间质瘤（GIST），与C-KIT胚系 突变（少见）、NF-1、Carney-Stratakis综合征相关。虽然CarneyTriad未发 现明确相关基因，也无遗传性，但肿瘤表型与Carney-Stratakis综合征的GIST 非常近似。 遗传性结直肠癌除了APC和Lynch综合征相关外，还与一些错构瘤性息肉 相伴基因有关。与Lynch综合征的发生与MMR基因失活有关，呈MSI-H结直 肠癌。其临床病理特征与散发性MSI-H结直肠的临床病理特征大致相同，但与 MSS结直肠癌相比，Lynch综合征结直肠癌好发于右半结肠、组织学类型多为 粘液腺癌和低分化腺癌、肿瘤内有明显的上皮内淋巴细胞浸润、较少见到腺腔内 坏死、肿瘤边缘呈膨胀性浸润、周围可见Crohn病样淋巴细胞聚集、淋巴结转 移发生率较低。MMR蛋白包括MutS和MutL两大家族，前者包括 MSH2、MSH3 和hMSH6等，后者包括MLH1、MLH3、PMS1和PMS2。MMR基因失活可通 过分子生物学和免疫组化方法得以检测。免疫组化方法通常检测MLH1、PMS2、 MSH2、MSH6蛋白失表达。