bec的kwith-wiedemann综合征1例并文献复习.pdf

·５０· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１３，Ｖｏｌ８，Ｎｏ１ ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１３．０１．０１１ ＢｅｃｋｗｉｔｈＷｉｅｄｅｍａｎｎ综合征 １例并文献复习 １，５ １，５ ２ ３ ２，４ １ １，６ 谢新宝 　许　丹 　刘仁超 　董晨彬 　安　宇 　俞　蕙 　张　婷 　　摘要　目的　提高对ＢｅｃｋｗｉｔｈＷｉｅｄｅｍａｎｎ综合征（ＢＷＳ）的临床和基因特征的认识，并对ＢＷＳ患儿的治疗和管理进行 探讨。方法　总结分析１例ＢＷＳ患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果　女，５月龄。有典型 巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性 流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子 等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（ＭＳＭＬＰＡ）检测显 示１１ｐ１５．５区域印迹中心２区（ＩＣ２）ＫＣＮＱ１０Ｔ１甲基化位点丢失，确诊为ＢＷＳ。于１２月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术， 舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访１３月龄已能发单音节音，１７月龄已可发双音节音，血ＡＦＰ正常，腹部 ＣＴ未见 肿瘤性病变。结论　具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑ＢＷＳ可能，通过ＭＳＭＬＰＡ 可明确ＢＷＳ诊断。ＢＷＳ患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。 关键词　ＢｅｃｋｗｉｔｈＷｉｅｄｅｍａｎｎ综合征；　印迹基因；　过度生长；　ＤＮＡ甲基化 ＢｅｃｋｗｉｔｈＷｉｅｄｅｍａｎｎｓｙｎｄｒｏｍｅ：ｏｎｅｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ １，５ １，５ ２ ３ ２，４ １ １，６ ＸＩＥＸｉｎｂａｏ ，ＸＵＤａｎ ，ＬＩＵＲｅｎｃｈａｏ，ＤＯＮＧＣｈｅｎｂｉｎ，ＡＮＹｕ ，ＹＵＨｕｉ，ＺＨＡＮＧＴｉｎｇ （１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓ Ｄｉｓｅａｓｅｓ；２ＴｈｅＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｆｏｒＴｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌＭｅｄｉｃｉｎｅｉｎＣｈｉｌｄｒｅｎＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄＤｉｓｅａｓｅ；３ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｕｒｇｅｒｙ， Ｃｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１１０２，Ｃｈｉｎａ；４ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＢｉｏｍｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓａｎｄＭＯＥＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆ ＣｏｎｔｅｍｐｏｒａｒｙＡｎｔｈｒｏｐｏｌｏｇｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００４３３，Ｃｈｉｎａ；５Ｅｑｕａｌｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｔｏｔｈｅｓｔｕｄｙ；６ＮｏｗａｔＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ） ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＺＨＡＮＧＴｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｔｉｎｇｚ＿ｓｈｍｕ＠１６３．ｃｏｍ ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＩｎＣｈｉｎａ，ＢｅｃｋｗｉｔｈＷｉｅｄｅｍａｎｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＢＷＳ），ａｒａｒｅｐｅｄｉａｔｒｉｃｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｏｖｅｒｇｒｏｗｔｈｄｉｓｏｒｄｅｒ， ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆｇｅｎｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎｉｎａｎｉｍｐｒｉｎｔｅｄｄｏｍａｉｎｌｏｃａｔｅｄａｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１１ｐ１５．５，ｉｓｓｔｉｌｌｐｏｏｒｌｙ ｒｅｃｏｇｎｉｚｅｄ．Ｔｈｅｐｕｒｐｏｓｅｏｆｔｈｉｓｓｔｕｄｙｗａｓｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｇｅｎｅｔｉｃａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆ ＢＷＳ．ＭｅｔｈｏｄｓＣｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｏｆｏｎｅｃａｓｅｏｆＢＷＳｗｅｒｅｐｒｅｓｅｎｔｅｄ，ａｎａｌｙｚｅｄ ａｎｄｄｉｓｃｕｓｓｅｄ．Ｔｈｅｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｃａｓｅ