pde4d及i-1基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关联研究.pdf

1 1 111 1 11 IIl }lIIItll I Iitl 目 录 Y1769653 一、摘要 中文论著摘要………………………………………………………………………1 英文论著摘要……………………………………………………………………．．5 二、英文缩略语……………………………………………………一：…………………9 三、论文 论文一 —X．￡一—．1一 刖面…………………………………………………………………………………………………………11 材料和方法………………………………………………………………………．．12 结果…………………………………………………………………………………………………………26 讨论…………………………………………………………………………………………………………34 结论………………………………………………………………………………．38 论文二 —1．￡一—JL一 刖吾…………………………………………………………………………………………………………39 材料和方法………………………………………………………………………39 结果………………………………………………………………………………46 讨论…………………………………………………………………………………………………………49 结论…………………………………………………………………………………51 论文三 —1￡．．J一 刖舌…………………………………………………………………………………………………………52 材料和方法………………………………………………………………………53 结果………………………………………………………………………………60 讨论…………………………………………………………………………………………………………64 结论…………………………………………………………………………………………………………66 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………67 五、参考文献…………………………………………………………………………65 六、附录 综述…………………………………………………………………………………………………………73 在学期间科研成绩………………………………………………………………··88 致{射…………………………………………………………………………………………………………89 个人简历…………………………………………………………………………90 ·中文论著摘要· PDE4D及IL．1基因多态性与中国汉族人群 缺血性卒中的关联研究 研究背景 脑血管疾病(CerebrovascularDisease，CVD)作为一类常见病、多发病， 严重威胁着人类的健康，是当今人类三大死亡原因之一。缺血性卒中(Ischemic 所致的复杂性疾病，而遗传因素在其发病机制中发挥了尤为重要的作用。目前， 应用关联分析技术对缺血性卒中的候选基因的筛查已经取得了一些研究成果，主 要包括：①炎症系统相关基因；②脂代谢基因；③肾素．血管紧张素系统相关基因； ④一氧化氮合酶基因。但由于上述基因在不同的国家、地区或种族之间能够得到 较好重复性结果的并不多，提示这类研究可能具有较大的地域性差异，因此需要 在不同的人群中继续进行验证。 动脉粥样硬化的形成和发展是IS的重要病理生理基础。目前已经证实，炎 症反应在这一过程中具有极其重要的意义。因此，本研究着眼于IS发病率较高的 中国北方汉族人群，选择了炎症系统调控基因中的重要组成部分一磷酸二酯酶 选基因，采用病例．对照研究的方法，分析比较PDE4D基因多态性位点SNP83、 1的基因 型、等位基因型在病例组和对照组中频率分布的差异，进而探讨这两种基因多态 性与中国北方汉族人群IS之问的关联，以期为更详尽地了解IS潜在的遗传发病