中国人角膜营养良的bigh3基因突变研究.pdf

摘要 摘要 目的对来自3个不同家系及散发的共8位颗粒状角膜营养不良和斑状角膜 营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨中国人中这些类型的角膜营养不良遗 传突变的位点及特点。为今后从基因水平诊断、治疗及预防此病打下基础。 材料与方法收集3个不同家系及临床散发的8位角膜营养不良患者，并随 机选取无任何角膜疾病、且无家族遗传病史的12名健康人以及7名患者家属作 为对照组。抽取患者及对照者的外周血2ml，提取外周血白细胞DNA。合成 将PCR产物直接测序，以了解患者及正常对照者的相应基因序列，查找中国角 膜营养不良患者的BIGH3基因突变位点。 结果所有颗粒状角膜营养不良患者均检测到BIGH3基因突变，其中R124H 常对照及患者均有。所有正常对照及斑状角膜营养不良患者BIGH3基因第2、3、 4、5、6、9、10、1l、12外显子均未检测到致病突变。 ·结论本研究5名颗粒状角膜营养不良患者角膜病变均与BIGH3基因突变 致疾病产生。 ． 关键词角膜营养不良；BIGH3基因；突变；中国 摘要 Abstract To whether8Chinese comeal objectivestudy patients诚t11granular dystrophies in andmacularcorneal mutationsBIGH3 meansof dystrophiescarry geneby molecular geneticanalysis． MethodsCollect8corneal from3differentfamiliesand2 dystrophypatients distributed select 12 withoutcornealdisease cases，andrandomlyhealthyperson any and diseaseaswellas members 7 asacontrol familygenetic patients’family group． bloodWascollectedfrom8 witllcomeal and19 Peripheral patients dystrophies DNA Was control extraction tostandard subjects，and performedaccording exons 2ofBIGH3were PCRand 2,3，4，5，6，9，10，11，1 gene protocols．The amplifiedby the were theBIGH3 in productssequenceddirectly．Comparegenesequencespatients