中国北方骨髓衰综合征端粒酶基因突变和端粒长度变化的研究.pdf

缩略词表 (按英文缩写字母顺序排序) 英文缩写 英文全称 中文名称 AA anemia 再生障碍性贫血 Aplastic DKC Dyskaeratosiscongenital 先天性角化不良 EB EthidiumBromide 溴化己啶 F10w—FISHFlow andfluorescent cytometry 流式一原位杂交 in—situ hybridization MDS Myelodysplasticsyndrome 骨髓增生异常综合征 PCR ChainReaction Polymerase 多聚酶链式反应 PNH nocturnal Paroxysmal hem0910binuria阵发性睡眠血红蛋白尿症 RTL Relativetelomere length 相对端粒长度 SBDS Shwachman——Diamond syndrome SDS Sodium sulfate dodecyl 十二烷基硫酸钠 SNP Nucleotide sms Single Polymorphi 单核苷酸多态性 SSC SodiumChlorideSodiumCitrate 氯化钠柠檬酸钠 Te TERC lomeraseRNA component 端粒酶RNA成分 TERT Telomerasereverse transcriptase端粒酶逆转录酶 TRF Telomererestriction fragment 端粒限制性内切片段 3 中文摘要 marrowfailure 背景：骨髓衰竭综合征(Bone syndrome)包括一组疾病，可以是先 天的或获得的。先天性骨髓衰竭综合征包括Fanconi贫血、先天性角化不良(DKC)、 血、阵发性睡眠血红蛋白尿症(孙m)和骨髓增生异常综合征(MDS)。以获得性 再生障碍贫血(以下简称再障)为例，东方人群该病的发病率是西方的2到3倍。 造成这种东西方发病率差异的原因目前还不明确，推测可能与种族间的再障相关基 因背景不同有关。关于骨髓衰竭综合征可能与端粒酶缺陷有关的想法，最早始于对 先天性角化不良(Dyskeratosis 的DKC患者中，发现端粒酶RNA模版TERC基因3’端存在缺失突变，提示这些病 人骨髓衰竭的原因可能与端粒酶基因缺陷有关。进而在部分获得