儿童青少年肥胖三个肥胖候选基因单核苷酸多态性的关联分析.pdf

儿童青少年肥胖与三个肥胖候选基因单核苷酸多态性的关联分析 中文摘要 研究背景与目的肥胖被认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，它是代谢 综合症、2型糖尿病等疾病的重要危险因素。随着生活水平的提高和生活方式的 改变，儿童青少年的肥胖症患病率也逐年增高。肥胖儿童青少年不仅有血脂异常， 而且存在高胰岛素血症和胰岛素抵抗，而后者是代谢综合征和2型糖尿病发展的 重要因素。随着高通量基因分型技术的发展和成熟，越来越多的肥胖候选基因的 变异被确定与肥胖相关，但在不同人群和人种研究的结果却互相矛盾。本文就以 and 当前肥胖候选基因的研究热点脂联素、浆细胞膜糖蛋白l和FTO(fat．mass obesity．associatedgene)的基因多态性与肥胖／超重儿童青少年做相关性研究。 对象与方法检测肥胖组儿童青少年236例(年龄g12．30：t．2．91岁，体重： 青少年239例(年龄：14．02_+2．“岁；体重：63。24_+20．04kg；BMh24．72+1．81kg／m2； 男性94例，女性147例)作为对照组。 提取上述所有研究对象外周血白细胞DNA，采用实时荧光定量PCR rsl501299 rsl044498 G／T，SNP +1细man-MGB探针技术进行SNP K／Q，SNP rs9939609 T／A和rsl421085T／C的基因分型，比较基因型频率、等位基因频率在 肥胖／超重组、与对照组的分布以及不同基因型之间BMI的差异。 在对照组、肥胖组、超重组三组间比较差别均有统计学意义(P0．001)，肥胖组、 F=90．43，P0．001)。 2．脂联素SNPrsl501299肥胖／超重组G等位基因频率为71．9％，T等位基因 频率为28．1％正常组G等位基因频率为69．7％，T等位基因频率为30．3％。肥胖组／ 中文摘要 超重组，与正常组的等位基因频率差异无统计学意义(妒=o．74，P=0．391)。 3．浆细胞膜糖蛋白lSNPrsl044498肥胖／超重组K等位基因频率为89．9％， Q等位基因频率为10．1％，正常组K等位基因频率为87．9％，Q等位基因频率为 12．1％。肥胖组／超重组，与正常组的等位基因频率差异无统计学意义(#=o．63， P=0．452)。 SNP 4．FTO m9939609肥胖／超重组T等位基因频率为86．6％，A等位基因 频率为13．4％，正常组T等位基因频率为90．3％，A等位基因频率为9．7％。A等位 P=0．0003)； 基因频率与儿童青少年肥胖和BMI相关(f=3．90，Po．05；仁5．57 FTOSNP rsl421085肥胖／超重组T等位基因频率为86．9％，C等位基因频率为 13．1％，正常组T等位基因频率为90．2％，C等位基因频率为9．8％。C等位基因频 P=O．0005)。 率与肥胖／超重儿童BMI相关(卢3．49 结论1．脂联素SNPrsl501299与儿童青少年单纯性肥胖无显著关联。 2．浆细胞膜糖蛋白1SNPrsl044498与儿童青少年单纯性肥胖无显著关联。 3．FTOSNP SNP rs9939609还与儿童青少年肥胖／超重有显著关联。 关键词：儿童青少年；肥胖症；胰岛素抵抗；基因多态性；脂联素；浆细胞膜糖 and 蛋白1；FTO(fat-massobesity-associated gene) 2