心源性猝死高危者遗传学研究.pdf

摘要 摘要 目的： 心源性猝死高危患者见于两大类人群，一类为心脏结构正常的患者，另一类 为心脏结构异常的患者。心脏结构正常患者中又分原发性心电紊乱疾病和获得 性心电紊乱疾病。由于对高危患者判断指标一直存有争议，本研究分别对获得 性心电紊乱疾病．发热诱发Brugada波患者，及冠心病并发恶性室性心律失常(结 构异常)患者进行致病基因筛查寻找致病基因和基因突变，揭示其遗传致病机 制并进行危险评估。 方法： 临床收集发热诱发Brugada波患者及冠心病发生恶性心律失常患DNA标 本，通过候选基因筛查的方式，使用DNA直接测序技术进行基因筛查，以揭示 其是否与遗传有关。同时通过统计方法对各心电参数如PR、QRS、QTc、TpTe、 不完全右束支传导阻滞(Ⅱ强BB)等进行比较，并进行危险评估。 结果： 研究1：基因筛查5例发热诱发Brugada心电图患者未发现基因突变。三年 随访未发现一例心源性猝死患者。127例住院发热患者的Brugada样心电图发生 研究2：共收集冠心病发生VF患者10例，发现一例患者的SCN5A基因编码区 常对照中未发现此改变。 结论： 1．发热诱发Brugada波的健康个体心血管事件发生率低‘。未发现国人发热致 Brugada波个体与钠通道基因突变有关联。2．首次在中国人群中发现冠心病发生 恶性心律失常的致病基因SCN5A。 关键词： Brugada波．I发热；钠通道；心电图；遗传；冠心病；心源性猝死 Abstract ABSTRACT The with riskofsuddencardiacdeathcanbedividedintotwo Objectivepatientshigh isthe withnormalheart oneisthe structure，another groups．Onepatients patients withabnormalheartstructure．Theaimofthis istosearchforthedisease- study and mutationof with causinggene gene patientsBrugadatype heart withlethalventricular (ECG)inducedbyfever(normalstructure)andpatients caused heart heart revealthe arrhythmiabycoronarydisease(abnormalstructure)，and mechanism． genetic MethodsTheDNA of with ECGinducedfeverand samplespatientsBrugadatype by withlethalventricular caused heartdiseasewere patients arrhythmiabycoronary collected．Thecandidatewere bydirect toseeifthe genes screening sequencing wasinvolved．ECG two genetics were