散发性肌萎缩侧硬化基因突变与多态性研究.pdf

缩略词表 英文缩写 英文全名 中文全名 ALS lateralsclerosis 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Familiar lateralsclerosis家族性肌萎缩侧索硬化 FALS amyotrophic lateralsclerosis散发性肌萎缩侧索硬化 SALS amyotrophic Sporadic SODl dismutase1 铜锌超氧化物岐化酶1 Cu／Znsuperoxide SNP nucleotide 单核苷酸多态性 Single polymorphism disease 运动神经元病 心D Motorneuron PCR chainreaction 多聚酶链式反应 Polymerase HRM Melting 高分辨熔解 High—。Resolution Base 碱基对 Bp pair bromide 溴化乙锭 EB Ethidium Sodium 十二烷基磺酸钠 SDS dodecylsulphate TriS 三羟甲基氨基甲烷 Trishydroxymethylaminomethane EDTA diaminetetraceticacid 乙二胺四乙酸 Ethylene Thermusicus 栖热水生菌 Taq aquat A Alaine 丙氨酸 V Valine 缬氨酸 MBR Metal—。bindingregion 金属结合区域型 CI confidenceinterval 置信区间 中文摘要 肌萎缩侧索硬化是由脑和脊髓运动神经元进行性退变引起的一种致死性瘫 痪性疾病，散发性ALS占患病人群的近90％。铜、锌超氧化物歧化酶1(配叨) 基因突变存在于l“7％散发性患者人群中。ALS被认为是一种复杂性疾病。目前已 经有数个关于ALS的全基因组关联分析的研究，并先后报道若干与增加ALS发病 风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。 目的：继续筛查我院2007～08年散发性患者人群中影犹基因突变；在以中国人群 组成的样本中研究和增力HSALS致病风险相关的SNP。 方法：提取样本外周血基因组DNA，PCR扩增SODl5个外显子，产物复性结合饱 和荧光后进行高分辨熔解突变筛选，可疑样本送测序；不对称PCR扩增包 含目标SNP在内的片段，高分辨熔解完成非标记探针的基因分型。 编码区，基因库有该变异的报道。 rsl0260404两个位点的基因分型，统计分析之后未得出显著差异， rs6