第七章基因变异的群体行为精要.ppt

本 章 你 要 掌 握 的 Hardy-Weinberg的内容和条件,平衡定律的应用。 基因频率与基因型频率的换算。 基因频率的计算。 基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。 亲缘系数和近婚系数的计算，近亲婚配的危害。 单基因性状（质量性状）或疾病的基因型和表型间呈一对一的关系； 多基因性状（数量性状）或疾病的基因型和表型间不但是多对一的关系，而且受环境因素影响，较复杂。 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 ☆ 基因频率和基因型频率之间的换算 基因型频率： MM=233 / 747=0.312 同理得： MN NN 0.515 0.173 基因频率： p=M=MM+MN/2= 0.57 q=N=NN +MN/2= 0.43 群体发病率=AA+Aa=p2+2pq （p+q=1） 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于AD遗传病： p= ? 发病率 例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ? * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=１－p=0.99995 同胞兄妹的父亲某一基因座有等位基因A1和A2，母亲的这个基因座有等位基因A3和A4。他们的子女中，A1A3，A1A4，A2A3，A2A4 各1/4 。其子女如果近亲婚配，所生后代中（S），形成A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率即为其近婚系数。 归 纳 归 纳 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因来说，三级亲属F： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂表兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大。 你能估计一下贾宝玉－薛宝钗、贾宝玉－林黛玉之间的近婚系数吗？ 做做看 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o.4和o.6，则该群体中基因型的频率是多少? 甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中女患发病率为多少？ 一种罕见的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为多少？ 在一个有500个个体的种群中，某一特定基因座位的基因型数目如下： TT 250 Tt 150 tt 100 请你提问？ 下列哪个群体处于遗传平衡状态 A．AA 50％；aa 50％???? B． AA 81％；Aa 18％；aa 1％ C． AA 40％；Aa 40％；aa 20％ D．AA 30％；Aa 40％；aa 30％???? E．AA 50％；Aa 25％；aa 25％ 表兄妹间婚配 （三级亲属） ◇ P1 P2 B1 B2 S A1A2 A3A4 A1A1 = （1/2）6 A2A2 = （1/2）6 A3A3 = （1/2）6 A4A4 = （1/2）6 F = 4 ×（1/2）6= 1 / 16 三级亲属间的近婚系数为1/16 C1 C2 对于常染色体某一对基因的遗传： 一级亲属间的近婚系数为1/4 二级亲属间的近婚系数为1/8 三级亲属间的近婚系数为1/16 F常n = 1 2n+1 女性有两条X染色体，可形成纯合子，会受到近亲婚配的影响。 所以，只需计算女性的近婚系数F。 由于交叉遗传： 男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 男性的X连锁基因不会传给儿子，传递概率为 0 女性的X连锁基因传给女儿和儿子的传递概率为1/2 2、X连锁基因的近婚系数 男性只有一条X染色体，是个半合子，近亲婚配不受 影响。 姨表兄妹婚配(三级亲属) P1 P2 B1 B2 S X1Y X2X3 C1 C2 X1X1 = （1/2）3 X2X2 = （1/2）5 X3X3 = （1/2）5 F = （1/2）3+（1/2）5 +（1/2）5 = 3 / 16 舅表兄妹