第七章群体遗传精要.ppt

See You then ! 选择（selection） 自然选择（natural selection）和人工选择（artificial selection）都是导致基因频率变化的重要因素，就人而言，导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择。 适合度(fitness，f) 是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示。 选择主要是通过增加和减少个体的适合度来影响基因平衡。或者说，当一个群体中的不同个体的适合度不同时，选择就会发生作用。 选择作用的大小用选择系数(selective coefficient,S )来代表，是指某一基因型在群体中不利于生存的程度，用生育率降低的程度来表示:S ＝1-f 例如，软骨发育不全症患者的选择系数是: S = 1- 0.1963 = 0.8037 选择压力对遗传平衡的影响 选择对遗传平衡的影响与选择作用的强度有关，遗传学中称之为选择压力（selective pressure）。选择压力越大，选择系数越高，引起的基因频率的变化越明显。 反之，如果选择压力降低则会使群体中的有害基因增加，即增加了群体的遗传负荷。所谓遗传负荷(genetic load)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。 遗传漂变(genetic drift) 小群体中或隔离人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变(genetic drift)。由于群体较小，所以等位基因在传递过程中会使有的基因固定下来而传给子代，有的基因则丢失，最终使此基因在群体中消失。 遗传漂变的速率取决于群体的大小。群体越小，漂变的速率越快，常常在几代甚至一代后即可出现基因的固定和丢失。 遗传漂变的方向无法肯定，但是范围却可以估计。假设有一个容量为N的群体，考虑常染色体的某一基因座位，A和a，其基因频率分别为p和q，则下一世代基因频率改变的方差为：Var?p = pq/2N 在分子水平上，群体存在着巨大的遗传变异，造成丰富的遗传多态。 一个群体由最初的少数几个人逐渐发展起来，则最初的人群对后代存在着显著的影响，称为“奠基者效应”（founder effect）。 迁移(migration) 迁移又称移居，迁移的结果使不同人群通婚，彼此渗入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率，这种影响也称为迁移压力。 迁移压力的大小一般取决于： 1. 迁出和接受群体间基因频率的差异。 2. 每代移入个体（基因）的数量。 迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流(gene flow)。 Example: 对味盲(苯硫脲尝味能力缺乏, tt)的调查发现，在欧洲和西亚白人中，味盲基因频率(t)= 0.60。在我国汉族人群中，味盲基因频率(t)= 0.30。而在我国宁夏一带聚居的回族人群中， 味盲基因频率(t)= 0.45。 可能原因：在唐代，欧洲和西亚人，尤其是波斯人沿丝绸之路到长安进行贸易，后又在宁夏定居，与当地人婚配形成的基因流所致。 Example：有一群体共100人，其中5人来自表兄妹婚配（F=1/16），7人来自二级表兄妹婚配（F=1/64），其余88人父母无亲缘关系（F=0）。这一群体的平均近婚系数是： 1 16 a = 5× + 7 × 1 64 100 = 0. 0042 * 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学（genetic epidemiology）。 * 1. 估计基因频率和杂合度 已知白化病群体发病率为1/10000， 　　　即：q2(aa)=1/10000， 　那么，致病基因a频率 q＝0.01； 正常基因A频率 p=1-0.01=0.99； 携带者(Aa)的频率2pq=2×0.01×0.99≈0.02。 说明携带者的频率是患者的200倍， 也就是说，致病基因绝大多数存在于杂合子中。 Example： 尿黑酸尿症为常染色体隐性遗传病，约1,000,000儿童中有1个患儿，其发病率为0.000 001。 尿黑酸尿隐性基因频率： q = R1/2 =（0.000 001）1/2 = 0. 001 正常显性基因频率： p = 1-q = 1 - 0.001 = 0.999 杂合子频率：