第二章单基因疾病的遗传精要.ppt

成骨不全症 Marfan综合征 Marfan综合征又称蜘蛛脚样指（趾）综合征， 临床特征：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半的比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手指如蜘蛛样指；颅骨长而细，常见鸡胸或漏斗胸；眼部典型损害为晶状体脱位。也可出现高度近视眼、视网膜剥离等。该病患者60％～80％有心血管疾病，最常见是二尖瓣的功能障碍。心血管畸形常引起病人过早死亡。该病基因定位于15q21.l. 蜘蛛样指趾综合征 例如：蜘蛛样指趾综合征 例如：短指症 软骨发育不全 p36图 慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea） 此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。 例如：神经纤维瘤 例如：婴儿黑朦性痴呆 例如：肝豆状核变性 典型例证--抗VD佝偻病 抗维生素D性佝偻病（VDRR）又称低磷酸血症性佝偻病。 病因：肾小管对磷酸盐再吸收障碍。 主要临床特征：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形腿）。颅骨变形，出牙晚。血磷低，血清磷下降50％，血钙正常，尿钙低，尿磷增高。单用维生素D制剂不能提高血磷。 例如：色素失调 假肥大型肌营养不良 假肥大型肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良（DMD）。为进行性肌营养不良症中最常见类型。 临床症状：多在一岁后起病，进行性加重，表现为双侧下肢无力，多数患儿有腓肠肌假性肥大，即并非肌肉发达而是有脂肪组织浸润。上楼梯和起立困难，走路摇幌，呈鸭行步状态，易摔跤。仰卧位起立出现Gower征，即患儿从仰卧位站起时需先转身俯卧，然后双手必须支撑腿、膝等部位才能站起。患儿到12岁前即下肢瘫痪，有心肌受损，20岁前死于呼吸及心脏衰竭。约30％患儿有不同程度的智力低下。 8．子女发病率为1/4的遗传病为 A．AD遗传 B．AR遗传 C．XD遗传 D．XR遗传 E．Y连锁遗传 9．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．AD遗传 B．AR遗传 C．XD遗传 D．XR遗传 E．Y连锁遗传 10．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．AD遗传 B．AR遗传 C．XD遗传 D．XR遗传 E．Y连锁遗传 11．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．AD遗传 B．AR遗传 C．XD遗传 D．XR遗传 E．Y连锁遗传 12．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 13．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个 14．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 15．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型 16．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 17．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 18．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为( ) 其子女为短指且肤色正常的概率为( ) A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．1/8 E．3/8 19．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 A．XHbXhB B．XHBXhb C．XHBXHb D．XHBXhB E．XHBXHB 20．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 鱼鳞病 先天性外胚层发育不良 自毁容貌综合征 第六节 Y连锁遗传