基因的连锁和遗传作图概述.ppt

第一节 遗传图 第二节 基因重组和染色体交换的作用 第三节 基因定位和遗传作图 第四节 真菌的遗传分析 第五节 染色体的重组模型 第六节 人类染色体作图 遗传图（genetic map）描述一条染色体上各连锁基因座位之间的遗传距离。利用遗传杂交来确定两个连锁基因之间的图距。又称为连锁作图（linkage mapping）。 遗传作图（genetic mapping）是指应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列在基因组中分布的相对位置的图形。 当一个新的突变表型被发现时，遗传分析的第一步通常是进行遗传作图以确定其在基因组中的位置，以便进一步确定相应基因的结构和功能。即使基因组DNA序列已经被测定，仍需要进行遗传作图。因为一个基因的序列未必能揭示其功能，也不能揭示出基因在复杂的生化过程中的相互作用。 一、重组是作图的基础 重组合（recombina-tion）是由于同源染色体配对时发生了交换。该过程导致同源染色体上不同等位基因之间的重组。亲组合（parental combination） 在任何两个基因间重组的概率作为基因间遗传距离的计量单位，可构建遗传图，显示出基因间的相对位置。 在讨论连锁基因时，需要区别亲本染色体中的哪些等位基因是共同存在的。以斜线（/）表示。一条染色体上的等位基因写在斜线的左侧，同源染色体上的等位基因写在斜线的右侧。例如，AABB×aabb杂交，二倍杂合子代的基因型表示为AB/ab。 二、连锁基因之间距离的度量 重组频率小于50%的两个基因应位于同一条染色体上，即是连锁的。 经独立分配的两个基因其重组频率等于50%，表明是位于非同源染色体上或在一条染色体上的距离很远 无论等位基因是相斥（或反式）构型还是相引（或顺式）构型，连锁基因间的重组以相同的频率发生。 三、不同基因间的重组频率不同 实验结果推出两个普遍的原理： ①一对等位基因的重组频率是特异的。 ②重组频率在顺式(相引)和反式(相斥)杂合子中是相同的。 第二节 基因重组和染色体交换的作用 一、玉米实验 二、果蝇实验 三、完全连锁和不完全连锁 完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 完全连锁(complete linkage) 四、交换和重组值 染色体内重组是交换的结果，但交换不一定导致重组。因为我们是依据标记基因来判断是否重组的，若在两个标记基因之间发生奇次数交换，结果必然导致重组，但若发生偶次数交换，标记基因并不重组。 不能进行自由组合的基因群则称之为连锁群（linkage group），排列在同一条染色体上及其同源染色体上的基因属于同一连锁群。 一种二倍体生物的连锁群数与物种的单倍染色体数相同。 连锁群—位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群 交换：遗传学上将等位基因交换座位称为交换，表现为连锁基因的重组。 交叉：是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经交换。交叉并不一定产生基因交换。 实验证明：姊妹染色单体分化染色技术 重组值（recombination value ）：不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比，又称重组率（recombination frequency），用Rf表示。 交换值（cross-over value）：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率。 通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于重组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多重交换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表交换值会造成偏低的估计。 可用Haldane 推导出的作图函数进行校正。 重组值与遗传距离 重组值的变化范围：非姊妹染色单体间交换次数及位置是随机的，两个连锁基因间重组值的变化范围是0～50%。 遗传距离(genetic distance)：通常用重组值或交换值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。以1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM)，1cM≈1Mb。其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。 重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小； 重组值越小，说明基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大。 两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50% 如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样？ 第三节 基因定位和遗传作图 一、基因直线排列原理及相关概念 1、基因定位（ge