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基因组和基因组学 / Contents 1.1、什么是基因组 基因组是针对一个物种的必需基因所对应的ＤＮＡ序列。 至２００５年２７４种生物的基因组已经测序 目前１３００种生物正在测序 果蝇基因组内各类基因的分布 1.2、基因组中有多数基因？ 1.3、真核生物基因组和原核生物基因组 真核生物基因组特点： Diploid，双倍体基因组 大量的重复序列 不编码区域多于编码区域 基因是不连续的 许多复制起点，复制子的长度较小 What character is prokaryote？ 原核生物基因组有何特点？ 遗传标记主要有四种类型: 形态标记（morphological marker）、细胞标记（cytological markers）、生化标记（Biochemical marker）和分子标记（molecular marker）。 基于分子杂交技术的分子标记技术 限制性片段长度多态性 (RFLP) 数目可变串联重复多态性 基于PCR技术的分子标记技术 随机扩增多态性DNA 任意引物PCR DNA扩增指纹印迹 特异引物的PCR标记 序列标志位点,STS 简单重复序列, SSR 序列特异性扩增区, SCAR 单引物扩增反应, SPAR DNA单链构象多态性, SSCP 双脱氧化指纹法 基于限制性酶切和PCR技术的DNA标记 扩增片段长度多态性, AFLP 酶切扩增多态性序列, CAPS 基于DNA芯片技术的分子标记技术 核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP) 真核生物基因组中的简单重复序列 单纯DNA序列 卫星(satellite)DNA：7-10bp(GC) 小卫星DNA：10bp 微卫星DNA：5bp 内含子（intron）、外显子（exon） 基因家族：以相同或相似的多个基因的形式存在的基因 转座子（transposon）,反转录转座子(retroposon) 假基因 (Pseudo gene): 基因组在世代间的改变(alteration of genome): 基因扩增（gene amplification）,基因的选择性丢失（selective gene loss）,基因组内的重排（rearrangements in genome） 1.4、细胞器中的DNA 16.5Kb母系遗传，重链，轻链 120kb具有两端反向重复序列 2.1Human Genome Project （HGP） Genome 人类基因组计划和人类基因组 1985年,美国能源部（DOE）率先提出,旨在阐明人类基因组 DNA长达3×109碱基对（ base pair，bp）的序列 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 2.1人类基因组的组织特征 3-4万个蛋白质编码序列 蛋白质组分远远比无脊椎动物复杂 成百的基因看上去和细菌相似 近半数的基因来自移动因子 模块式的重复频繁 Alu序列富含GC 雄性表现出较高的突变率 染色体GC含量少的区域染色成G带 重组距离大约是20Mb 2.3基因在人类染色体上的分布特点 2.4人类基因组中的变异 点突变 错意突变 无义突变 效应突变 沉默突变 保守突变 2.4基因突变的效应 变异不一定导致基因突变 变异导致无害突变 变异导致有害突变 基因突变导致潜在的变化 3、基因组中的单核苷酸多态性（SNP） 限制性片段长度多态性 (Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP) 随机扩增多态性DNA (Random Amplified Polymorphism DNA，RAPD) 简单重复序列 (Simple Sequence Repeat，SSR) 扩增片段长度多态性 (Amplified Fragment Length Polymorphism，AFLP) 核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP) 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP) 单核苷酸 SNP SNP SNP 染色体1 AACACGCCA…TTGGGGGTG….AGTCGACCG 染色体2 AACACGCCA…TTGGAGGTG….AGTCAACCG 染色体3 AACATGCCA…TTGGGGGTG….AGTGAACCG 染色体4