子宫内膜异位症者CYP19基因多态性分析.pdf

中文摘要 9 子宫内膜异位症患者CYPl 基因多态性分析 摘 要 的常见病和多发病，其发病率达10％一15％，近年来其发病率 有明显增高的趋势。是造成育龄期妇女盆腔疼痛和不孕症的 重要原因，严重危害广大妇女的身心健康。尽管关于子宫内 膜异位症的发病原因学说很多，但是究其发病机理及病因学 尚不明确。国内外许多学者对子宫内膜异位症的遗传易感 性、环境、激素、免疫等诸多影响因素研究后认为：子宫内 膜异位症是具有多种发病因素的多基因的遗传病，其中遗 传、激素及其受体的影响已经得到了广大学者的公认。子宫 内膜具有典型的受激素调节的周期性变化，异位内膜在局部 和血液循环中雌激素的共同作用下生长，并且异位内膜的雌 激素合成增加、灭活减少，这些特性说明子宫内膜异位症是 cytochrome 步限速酶，其主要作用是将雄烯二酮和睾酮转化为雌酮和雌 二醇。正常子宫内膜无芳香化酶p450的表达，但是在异位 病灶以及子宫内膜异位症患者的在位内膜中芳香化酶p450 的表达异常。芳香化酶p450是细胞色素P450酶超家族的一 种，由血红蛋白和酶蛋白构成，是CYPl9基因编码的产物， 是细胞色素P450产物中唯一由单基因编码的酶。存在于 nuleotide CYPl9基因上单核苷酸多态性(single 中文摘要 因多态性有关的雌激素依赖性疾病有乳腺癌、子宫内膜癌、 骨质疏松、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等。目前研究发现 CYPl9基因有许多单核苷酸多态性位点，如：密码子 称长等位基因，重复次数小于9次者称短等位基因))以及插 15T／C、 入／缺失多态性等等。本研究旨在探讨CYPl9基因1 240 A／G、1531 C／T三个位点单核苷酸多态性与子宫内膜异 位症发病风险的关系。 大学第二医院收治的经腹腔镜或剖腹手术治疗，并经大体及 病理检查诊断为子宫内膜异位症者102例。年龄在20一45岁的 III、Ⅳ期的子宫内膜异位症的患者(按照美国生育学会1985 年修订的子宫内膜异位症分期标准r-AFS评分)。对照组： 选择同期在我院行输卵管复通术、因不孕症、纵隔子宫等行 腹腔镜检查、畸胎瘤、卵巢单纯囊肿行腹腔镜手术的患者， 术中肉眼及术后病理排除子宫内膜异位症者100例。所有病 人排除乳腺癌，骨质疏松，妊娠，子宫内膜息肉、子宫肌瘤、 子宫内膜癌及其它妇科恶性肿瘤，先天性或继发的与激素合 成和代谢相关的疾病，近期无服用激素类药物及免疫抑制类 药物的生育期妇女。两组对象均为河北省汉族人，无血缘关 系。 采取试验对象的肘静脉血卜2ml，EDTA抗凝，提取全基 中文摘要 再将各目的基因加入相应的限制性内切酶进行消化，酶切产 仪观察酶切结果，根据产物的大小判断每例样本的基因型， 用直接计数法计算出各等位基因的表型频率，进行X2检验， 2检验及0R值 看是否符合Hard．Weinberg遗传平衡定律，用X 15 T／C、240A／G、1531 分析CYPl9基因1 C／T多态性与子宫 内膜异位症的关系，应用SPSSl3．O软件进行统计。 结果： 1 240A／G，531C／T三个多态性位点基因型频率进行 衡。 2 15 CYPl9基因1T／C的三种基因型：TT／TC／CC在研 学意义(X 115T／C多态性与III、Ⅳ期子宫内膜异位症的发生具有相关 性。T、C等位基因频率在研究组和对照组分别为