染色体畸变与基因突变课件.ppt

第二节 染色体数目变异 （一）染色体组（genome）及其基本特征 二倍体种配子中具有的全部染色体。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数 基本特征： 不同属的染色体基数不同； 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同。 （二）整倍体(euploid) 1、整倍体：染色体数目是染色体组的整倍的生物个体。 一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x ┆ 2、多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体，即三倍体及以上均称为多倍体。 （1）同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 （2）异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 （三）非整倍体(aneuploid) 1、非整倍体：染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个至若干染色体。 超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n； 亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n。 2、非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2 一、基因突变的概念 基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。 二、基因突变的类型 （一）根据诱发的原因： 1、自发突变（spontaneous mutation）： 是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 2、诱发诱变： 是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 （二）根据突变引起的表型特征分： １、形态突变（morphological mutation）：是泛指能造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations） ２、致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症等 3、条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4、生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长 三、基因突变的一般特征 四、基因突变的诱发 （一）物理因素诱变 （1）电离辐射诱变 （2）非电离辐射诱变 （二）化学因素诱变 （三）诱发突变的应用 第三节 基因突变 第三节 基因突变 （三）根据突变发生的分子机制分： 1、碱基插入 2、碱基删除 3、碱基转换（点突变） （1）颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换 （2）替换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 第三节 基因突变 （四）根据突变造成遗传信息的改变： 第三节 基因突变 1、同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 2、错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 3、无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。 4、抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。 第三节 基因突变 （一）突变的重演性  同一突变可以在同种