颅脑畸形、变性及脱髓鞘.ppt

（一）、脑膜膨出和脑膜脑膨出 定义：是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一种先天性发育异常。还可伴有颅脑其他发育异常、如脑小畸形、胼胝体发育不全等。 脑膜脑膨出：膨出的囊有软脑膜和蛛网 膜组成，硬膜常缺如。囊内充满脑脊液，不含脑组织。 脑膜脑膨出：含有脑组织、软膜、蛛网膜，有时含有部分扩张的脑室，局部脑组织受压变薄。 （二）、颅底陷入 概述：颅底陷入是枕骨大孔周围骨上升向颅腔陷入的畸形。常并发部分性或完全性寰枕融合，齿状突发育不全或缺如引起寰枢关节滑脱，颈椎融合及小脑扁桃体下疝和脊髓空洞症等。 临床：颈短，后发际低，头颈痛。共济失调、眼震、运动及感觉障碍等。 【影像学表现】 X线（平片和体层）：枕大孔变形、前后径变窄、斜坡上升变平、岩骨上升、寰椎与枢椎上升。 测量方法： 1、Chamberlain线：侧位上，硬腭后缘与枕大孔后缘连线。正常齿状突此线上＜3mm。 2、McGregor线：侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低点连线。正常齿状突此线上＜6mm。 3、Klaus高度指数：侧位上，鞍结节到枕内粗隆连线。正常齿状突到此线垂直距离＞3mm. （三）、先天性脑积水 【病理与临床】 多为中脑导水管发育不良，狭窄或闭塞，引起梗阻。上方脑室扩大，脑质变薄，大脑半球形成一个大囊，囊壁由软脑膜和神经胶质组成，而无室管膜。 出生后头颅迅速增大，呈球形。吞咽困难，眼球运动失调，智力低下，早年夭折。 【影像学表现】 CT：大脑半球为脑脊液密度。部分枕叶、基底节及丘脑保存。小脑和脑干发育一般正常。 MRI：幕上为水样信号（长T1、长T2）。 显示大脑镰、基底节及脑干更清楚。 （四）、Chiari畸形 病因机制：一直存在争议。 分型： I型：不伴有脑部畸形，可伴有颅颈交界区畸形（寰枕融合畸形、扁平颅底、颈椎椎体融合畸形），易合并颈部脊髓空洞。 II型：多见于小儿，主要包括脑干和小脑移位至颈部椎管，四脑室向下移位至枕骨大孔以下，几乎总是合并腰段脊髓脊膜膨出;大部分幕上畸形（胼胝体异常）。 III型：II型+枕颈部脑膨出，可环绕低枕部及高颈部，出生前可被检测出来。 IV型：称为严重小脑发育不全，不伴有通过枕大孔的后颅窝内容物的移位。把此型从小脑发育不全中分离出来存在争议。 （五）、第四脑室中、侧孔先天性闭塞（Dandy-Walker综合征） 【病理与临床】 病理：小脑蚓部不发育或发育不全，伴后颅窝囊肿。常伴有不同程度脑积水。 临床：常见于婴儿和儿童，头颅明显扩大，以枕部膨隆为著。眼睛向下倾斜，一般智力尚可。 【影像学表现】 CT：后颅窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球小，蚓部缺如。四脑室扩大，形成囊肿。脑干前移。常合并幕上脑积水及其它畸形。 MRI：后颅窝扩大，呈脑脊液信号。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑发育不全、蚓部缺如、脑积水等。 （六）、脑裂、脑沟和脑回发育畸形 包括前脑无裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形及脑沟回异位等。 【影像学表现】 CT和MRI 1、前脑无裂畸形:无脑叶型，表现为无正常大脑半球，呈一个大囊。有脑叶型，表现为大脑半球分裂清楚，侧脑室扩大融合，三脑室可分辨，中线结构缺如。 多小脑回 脑裂畸形-开唇型 （七）、胼胝体发育不全 【影像学表现】 CT：两侧侧脑室明显分离，后角扩大，三脑室扩大上移。 MRI：矢状位T1WI显示胼胝体发育不全，横断及冠状位T1WI显示双侧侧脑室分离，后角扩大，三脑室扩大上移，常合并脂肪瘤。 胼胝体缺如 （八）、蛛网膜囊肿 是脑脊液在脑外异常的局限性积聚。分原发和继发两种，后者多由外伤、感染、手术等引起。 【影像学表现】 CT：表现为脑裂或脑池局限性扩大，呈脑脊液密度，无强化。囊肿较大时可出现占位征象。 MRI：囊肿表现为脑脊液信号（长T1、长T2）。囊液内蛋白和脂类含量较高时，T1WI、T2WI信号均可稍高于正常脑脊液。 （九）、脑灰质异位 是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。 【影像学表现】 CT：白质内发现异位的灰质。 MRI：白质内发现异位的灰质信号，多位于半卵圆中心。 （十）、脑皮质发育异常 包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多发小脑回畸形和脑裂畸形等。 【影像学表现】 CT和MRI 无脑回畸形：没有脑回，大脑表面光滑。 巨脑回畸形：灰质变厚，白质变薄，脑沟扁平。 多发小脑回畸形：脑回小且数目多。 脑裂畸形：脑裂伸入白质内，脑裂表面的软脑膜与室管膜融合。常并存灰质异位。 二、神经皮肤综合征 是一组神经和皮肤同时有病的先天异常，系常染色体显性遗传性疾病。 （一）神经纤维瘤病 特征是多发性神经纤维瘤和