肌病诊断思路与实践.ppt

病例10 面肩肱型肌营养不良（FSHD） Dystrophin Dysferlin NADH HE FSHD-累及的肌群 FSHD-面肌受累可以极轻微 FSHD-不对称性常见 病例11 病史特点： 女性，23岁。 进行性四肢无力4年。 父母近亲婚配，其弟有类似病史。 查体 抬头肌力5，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-4 翼状肩，跟腱挛缩。 辅检 CK3000-4000u/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？ 例11 例11之弟 病例11 C 例11 P - Calpain3 - Calpain3 - GAPDH 36 kD- 94 kD- 60 kD- 肢带型肌营养不良(LGMD2A) HE α-SG Dysferlin 肢带型肌营养不良(LGMD2A) 病例12 病史特点： 女性，25岁。 进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效，但近来自觉症状有加重。 从小踮足不能。 查体 柯兴面容。 抬头3+，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-5。 双下肢后群肌明显萎缩。 辅检： 肌酶：CK 4000-20000 U/L EMG：肌源性损害 肌肉活检（外院）（股四头肌）急慢性炎症伴出血 临床诊断：？ 病例12 HE KP-1 LCA Dysferlin 多肌炎对照 正常对照 Dysferlin Dysferlin 病例12 病例12 60 kDa - 94 kDa - 230 kDa - -Dysferlin -Calpain3 C P 例12 HE KP-1 LCA Dysferlin 肢带型肌营养不良(LGMD2B) 肢带型肌营养不良(LGMD2B) 病例13 病史特点 女性，12岁，学生。 运动、智能发育迟缓12年。 自幼四肢肌张力低下，不会爬，4岁会走，易跌倒。6-8岁有癫痫史，自愈。 学习成绩差，就读于辅读学校。 查体 抬头4，四肢近端3～4，腱反射消失。 腓肠肌轻度肥大。轻度跟腱挛缩和足内翻。 脊柱轻度前凸和侧弯。 病例13 辅检： CK 847 U/L（正常值38～174U/L） 甲状腺功能、心电图未见异常。 EMG+NCV：肌源性损害。 头颅MRI：双侧大脑半球弥漫性白质异常信号，主要累及侧脑室前后角、半卵圆区和皮质下白质。 临床诊断：? 病例13 DMD对照 Merosin HE 病例 DMD对照 先天性肌营养不良(MDC1A) 先天性肌营养不良(MDC1A) 病例14 病史特点 女性，9岁。 运动发育迟缓9年。自幼四肢肌张力低下，1岁会坐，2岁会走。 患先天性斜颈，经手术矫治。4岁起出现双肘屈曲挛缩，7岁出现左膝挛缩，丧失行走能力。 智力发育正常。 查体 抬头肌力、四肢近端肌力3～4。腱反射低下或消失。 双肩关节、肘关节、膝关节屈曲挛缩，双掌腕关节、掌指关节和远端指间关节、双足跖指关节可过伸。 辅检 CK 262U/L（正常值38～222U/L） 心电图、心脏彩超未见异常。 EMG：肌源性损害。 头颅MRI正常。 病例14 病例 DMD对照 VI型胶原 HE Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD) Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD) Collagen VI UCMD-VI型胶原部分缺失型 VI型胶原 UCMD(PLZ) 对照 VI型胶原 IV型(红)/VI型(绿) 肌营养不良 假肥大型肌营养不良 DMD/BMD 强直性肌营养不良 DM 面肩肱型肌营养不良 FSHD 肢带型肌营养不良 LGMD 先天性肌营养不良 CMD 眼咽型肌营养不良 OPMD 艾德肌营养不良 EDMD 远端肌营养不良 DD 病例15 病史特点 男性，27岁。 四肢远端无力5年余，腰部酸痛1年。 查体 抬头5，上肢5-4，双下肢4-3。四肢远端肌萎缩。腱反射（-）。 辅检 CK 530 U/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？ 病例15 Nonaka肌病 ORO PAS MGT HE 小结-肌病分类 肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等 遗传代谢性肌病 获得性肌病 肌肉活检-适应证 临床和电生理无法明确肌源性抑或神经源性损害 肌源性损害的鉴别诊断 炎性、代谢性、内分泌性——指导治疗 遗传性——遗传咨询、判断预后、基因诊断 注意：最好在激素使用前进行活检 肌肉活检取材和标本处理 活检部位选择 选择有症状的肌肉 尽可能避开肌力很差、萎缩很明显的肌肉 避开EMG检查部位（1-2月） 常选择：肱二头肌、三角肌（I）、股外肌（II）、腓外肌等