脑小血管病--影像识别.ppt

18个月时, 病变大小进一步减小(1.1 × 0.9×0.3 cm) 周围水肿接近完全消失. 眼底荧光血管造影和吲哚菁绿的相应的视网膜彩色照片显示右眼黄斑病变 (G–I). 动脉周围狭窄和sheathing护套，局部渗漏，毛细血管扩张，和棉絮状渗出点的存在。 三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC或LCC） 伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopa-thy,brain calcifications,and cysts，LCC，又称为 Labrune 综合征）于 1996 年由 Labrune 等人首次报道。典型影像学表现为「三联征」，包括大脑深部核团和白质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿。 Labrune 综合征的临床、影像学表现均进展缓慢，常见的临床症状有抽搐、锥体束征、锥体外系症状及小脑症状；影像学特征有脑白质病变、钙化和囊肿。典型的 MRI 表现有广泛的白质信号异常，但 U 形纤维相对保留；多发的基底节和白质钙化；薄壁组织的囊肿形成。在 FLAIR 像上，该囊肿信号高于脑脊液，囊肿随时间可逐渐增大。 临床表现： CRMCC：一种伴有先天性视网膜毛细血管扩张症病理改变产生了异常的血管渗透性，视网膜脱离和失明，早产，贫血，胃肠道出血，骨折和骨生长不良。 LCC:癫痫发作、认知功能下降、以及基底节、小脑和锥体束征. 该综合症影像婴儿和青少年表现较典型，而在成年人表现轻微。 最近的研究认为两种疾病是同一谱系疾病。宫内生长发育迟缓和早产可能会出现在两种疾病中；然而，视网膜微血管病变、胃肠道出血和骨骼异常不见于LCC 。保守性端粒 1（保护组分CTC1）基因突变复合杂合突变在CRMCC中已被证实，但该基因突变并未见于晚发性LCC LCC表现为弥散的、进展性基底节和小脑灰质核团钙化，脑干和脑白质在CT上更明显；T2序列显示实性囊肿的形成、白质弥漫性异常信号和白质水肿。扩展至胼胝体和U性纤维的白质异常信号提示水的含量较高。脊髓表现也可能出现。 因包含液体的微囊可逐渐融合使得囊肿随时间逐渐增大，并可因占位效应引起神经症状或阻塞性脑积水。增强的脑内结节性病变很少表现为持续性囊前性改变。胶质细胞增生和血管源性水肿可以环绕结节和囊肿。 磁共振灌注研究显示在囊壁环形强化；T2加权成像显示含铁血黄素沉积和血脑屏障破坏。影像学表现可以类似肿瘤，排除组织学研究证实的微血管病脑的血管瘤样改变。 因为该症极其罕见，所以病理机制和真实发病率目前未知。根据部分同胞和家族病例的报道，本症可能是常染色体隐性遗传模式；但有待明确。 病理学检查可见微血管坏死性脑白质病变、微囊肿性退行性改变和钙化灶三联征，这种罕见的组织学病变提示诊断很可能是合并钙化灶和囊肿的脑视网膜微血管病（cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts，CRMCC）。 头 CT 检查见多发性双侧大脑、脑干和小脑钙化灶（图 1A），增强 CT 未见血管炎征象。颅脑 MRI 显示双侧放射冠、额叶和室周白质、丘脑、苍白球、脑干和小脑白质与钙化灶一致的均匀增强灶（图 1B 和 1C），MR 波谱发现相应区域胆碱转化为 N 乙酰天冬氨酸的比率增加。在增强灶周边可见 T2 高密度信号（图 1D）。 Pt. III/3的脑实质CT提示弥漫性、进行性钙化和囊变伴白质低信号。 轴位(A)和矢状位(B) 成像; 3D重建成像提示脑内钙化(C)。 Pt. III/3脑MRI Dual-turbo spin-echo (TSE) 提示白质水肿, 囊肿和钙化病变。 四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL） CARASIL是一种青年起病伴秃发和腰背痛而无高血压的家族性常染色体隐性遗传性脑血管病，本病的致病基因为 10号染色体的HTRA1基因，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径1000～500μm）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。 40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）认知功能障碍、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主； 早年 (10~20岁）出现秃头或广泛头发稀疏； 急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出； 血压 140mm/90mmHg，未服过降压药； 无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 CT/MRI显示弥漫性脑白质病变，基底节及大脑白质腔隙梗死 A–C、 E、 G、 I、 K、 L：轴向 T2WI；D：T2 加权梯度回波序列；F、 H、 J：轴向 FLAIR 图像；A、 E：T2