生物信息学概1.doc

生物信息学概论 第一节 生物信息学基础 一、生物信息的特征 生命现象是不同层次上的物质、能量与信息的交换，不同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官、系统、机体，与医学研究密切相联 生物信息不仅包括基因组信息，如基因的DNA序列、染色体定位，也包括基因产物（蛋白质或RNA）的结构和功能；生物种间的进化关系等其他信息资源。 生物体系和生物过程中信息的内涵和信息的传递 生命与信息 二、生物信息的研究范畴 基因组信息的获取、处理、贮存、传递、分析和解释 蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁图、蛋白质数据库的建立 相关分析软件的开发和应用 新药研制 生物进化 三、生物信息的内涵 遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息 中心法则 包括基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得以表达，并使后代表现出与亲代相似的生物性状DNA通过复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息 DNA通过复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息 DNA本身是否也具有酶活性呢？1994年，G·F·Joyce等人发现一个人工合成的DNA分子具有一种特殊的磷酸二酯酶活性。又有多例报道人工合成的DNA序列具有各种不同的酶活性。1995年后从多种生物中提取的DNA均具有酯酶活性，能催化乙酸萘酯水解为萘酚和乙酸。这种较弱的酯酶活性并不需要特定序列的DNA编码，而是非特异性DNA的一般性质。DNA分子本身的酯酶活性作为 “分子化石”遗迹。 四、生物信息载体 (1)遗传信息的载体——DNA或RNA 遗传信息的载体主要是DNA或RNA分子 控制生物体性状的基因是一系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达 （?）遗传信息的功能载体??蛋白质 蛋白质结构决定于蛋白质的序列，蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。 (3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息 通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 进化信息 通过比较相似的蛋白质序列可以发现基因的分子进化证据。通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 五、生物信息的特征 生物信息数据量庞大 生物信息复杂度高：遗传信息，功能结构信息 生物信息之间存在着密切的联系 存在特定载体：核酸分子和蛋白质分子 存在不同的层次：分子，细胞，组织器官和机体 六、 生物信息学（Bioinformatics）的建立 八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生物学结合起来的重要意义。起初，使用的是CompBio，之后又将其更改为 bioinformatique ；进一步更改为bio-informatics （或bio/informatics）。该名称中的-或/符号经常会引起许多计算机系统问题，于是将其去除， bioinformatics 就正式诞生，林博士也因此赢得了“生物信息学之父”的美誉。 生物信息学（bioinformatics)是80年代未随着人类基因组计划（Human genome project, HGP)的启动而兴起的一门新的交叉学科。它涉及生物学、数学、计算机科学和工程学，依赖于计算机科学、工程学和应用数学的基础，依赖于生物实验和衍生数据的大量储存和加工。 学科交叉发展的需要 大量数据处理分析的需要 医学发展的需要 1995年，在人类基因组计划（HGP）第一个五年总结报告中给出了一个较为完整的生物信息学的定义：生信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于理解生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。 生物信息学研究意义 认识生物本质 了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系 对序列、结构数据进行定性和定量分析，从中获取基因编码、基因调控、序列-结构-功能关系等理性知识 阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的基本规律和时空联系 探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论问题，最终建立“生物学周期表” 生物分子数据及其关系 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的生物分子数据之中。 改变生物学的研究方式 改变传统研究方式，引进现代信息学方法 在医学上的重要意义 为疾病的诊断和治疗提供依据