53_人类遗传病_.ppt

第三节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 软骨发育不全 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 白化病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 外耳道多毛症 （Y） 1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 （三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。 （四）调查人群中的遗传病（P91） 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查,随机抽样 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ -调查的范围要足够大 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的主要措施 遗传咨询 产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 意 义： 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断 能诊断的疾病： 1.染色体疾病 2.先天性畸形 3.先天性代谢缺陷病 4.伴性遗传病 【典例3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ） 产前基因诊断 Tt×tt 常染色体显性遗传 并指症 D 选择生男孩 XaXa×XAY X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 C 选择生女孩 Aa×Aa 常染色体隐性遗传病 白化病 B 选择生女孩 XbXb×XBY X染色体隐性遗传 红绿色盲症 A 优生指导 夫妻基因型 遗传方式 遗传病 B HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年，之后进入后基因组时代 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国,英国,德国,日本,法国,中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 三 人类基因组计划与人体健康 认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 * 考考你 1：感冒、SARS、艾滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、近视 都是遗传病吗？ 特别提醒： 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病是遗传病，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴Y染色体：外耳道多毛症 常显 并指 多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期