第三章第一节预防出生缺陷资料.ppt

产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 （四） 二级预防 四 出生缺陷的二级预防 21三体 18三体 4p缺失 （四） 三级预防 出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查 二、优生措施应从婚前和孕前开始 （一）遗传健康，从择偶开始 1、我国有关优生在法律上的规定 2、近亲结婚与隐性遗传病 二、优生措施应从婚前和孕前开始 （二）婚前体检是优生的重要保证 1、婚前咨询 2、体检 二、优生措施应从婚前和孕前开始 （三）适龄结婚，计划受孕 1、适龄结婚 2、选择最佳受孕时机，保证优生 三、重视孕早期的保健 （一）防残的关键期 1、妊娠分期 2、器官成形期 （二）环境中的致畸因素 1、病毒感染 2、药物 3、放射线 4、烟、酒 5、环境污染 （三）孕妇心境对胎儿的影响 四、孕期自我监护 （一）常用的自我监护方法 1、监测体重 2、监测胎儿发育 3、监测胎动 （二）纠正臀位 总之,在孕前识别、孕后诊断及出生后治疗三环节降低出生缺陷；加强孕期保健，降低出生时并发症，共同为我国人口素质的提高作出能力！ * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * fig05 * agedst （三） 出生缺陷的原因 遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。 （三） 出生缺陷的原因 遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。 （三） 出生缺陷的原因 遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。 （三） 出生缺陷的原因 遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应。 血友病A 1.出血 为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型： （1）重型 ，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。 （2）中间型 ，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。 血友病A （3）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。 （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血 　　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。 白化病 患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。 （三） 出生缺陷的原因 环境因素和遗传及共同作用： 宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等； 宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等； 致畸率于暴露的时间有关： （三） 出生缺陷的原因 致畸率与暴露的时间有关： （三） 出生缺陷的原因 致畸率与暴露剂量、毒