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产前筛查培训讲义 我国法律、法规中有关产前筛查的条文 中华人民共和国母婴保健法 第三章 孕产期保健 第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。 第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见： （一）胎儿患严重遗传性疾病的； （二）胎儿有严重缺陷的； （三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。 中华人民共和国母婴保健法实施办法 第三章 孕产期保健 　 第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断： 　 （一）羊水过多或者过少的； 　 （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 　 （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 　 （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； 　 （五）初产妇年龄超过35周岁的。 ??? 染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。??? 而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。??? 染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23条）和多倍体（染色体数有异常的整23条），最常见的数目异常是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。??? 染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，可无临床表现。相反地，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限（Kalousek and Dill, 1983）。 ??? 先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 ??? 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。具有偶然性、随机性。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。（附图） ??? 母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。 更多 20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。天愚型产前筛查的原理？??? 经过近20年的产前诊断经验，发现染色体异常的胎儿检出率并不理想，如羊水细胞培养结果只有2-3%，孕早期的绒毛细胞检查发现异常率为7.5-10%左右。这说明原有高危人群的定义范围还有待改进。例如目前产前诊断适应仍以高龄孕妇占绝大多数，国外为80-90%，国内高龄者较少，但在产前诊断中也占1/3左右。而先天愚型儿中只有20%是由高龄孕妇所生。因此如何从普通人群中，特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者的问题已经引起许多学者的关注，并进行了有关研究。近年来已有不少国家采用在孕中期（怀孕15-20周），筛查所有孕妇血中AFP和Free hCGβ水平,认为AFP降低,Free hCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检查，再结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的65%或更高。采用这种筛查方案不但可以使许多高龄者做羊膜腔穿刺，而且年轻孕妇中的高危者也有机会被筛选出，再进行羊水细胞培养