六遗传性疾病.doc

准考证号(工号):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851__686079965)??|??姓名:超级用户??|??职称:??|??科室:??|??类别: 返回首页 退出系统 题型 试题数 答对 得分 总分 正确率 错误率 分数(百分比) A1型题 24 14 14 24 58.33% 41.67% 58.33% A2型题 12 0 0 12 0.00% 100.00% 0.00% A3型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% B1型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% 合计 64 14 14 64 21.88% 78.13% 21.88% 六、遗传性疾病 一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。 第1题?苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是(P:0.5) A、出生后一经确诊立即开始饮食控制 B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C、需定期观察血清苯丙氨酸水平 D、饮食控制至少维持到青春期后 E、饮食疗法开始得越早，预后愈好 标准答案： B 您的答案： 第2题?典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为(P:0.5) A、二氢生物蝶呤还原酶 B、四氢生物蝶呤合成酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸-4-羟化酶 E、GTP环化水合酶 标准答案： D 您的答案：D 第3题?不符合先天性甲状腺功能减低症的有(P:0.5) A、心电图P-R间期延长，T波平坦 B、TSH可升高 C、T4降低，T3降低或正常 D、骨骼X线片示骨龄提前 E、T4降低，TSH升高 标准答案： D 您的答案：D 第4题?下部量特短见于(P:0.5) A、营养不良 B、垂体侏儒症 C、生殖腺功能不全 D、先天性甲状腺功能减低症 E、佝偻病 标准答案： D 您的答案： 第5题?Down综合征的临床表现应除外下列哪项(P:0.5) A、智力低下 B、体格发育正常 C、特殊面容 D、喂养困难 E、抵抗力低下 标准答案： B 您的答案： 第6题?关于21-三体综合征下列哪项不正确(P:0.5) A、本征不属于常染色体畸变 B、小儿染色体病中最常见的一种 C、母亲年龄越大本病的发病率越高 D、60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E、活婴中发生率约1/600～800 标准答案： A 您的答案： 第7题?先天愚型属(P:0.5) A、常染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、x连锁显性遗传 E、x连锁隐性遗传 标准答案： A 您的答案： 第8题?先天愚型染色体检查绝大部分核型为(P:0.5) A、47，XX(或xY)，+21 B、46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q) C、45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q) D、46，XX(或xY)，－21，+t21q E、46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q) 标准答案： A 您的答案： 第9题?先天愚型最具有诊断价值是(P:0.5) A、骨骼X线检查 B、染色体检查 C、血清T3、T4检查 D、智力低下 E、特殊面容，通贯手 标准答案： B 您的答案： 第10题?先天愚型临床表现，除了(P:0.5) A、智力低下 B、身材矮小 C、韧带松弛 D、皮肤粗糙、发干 E、通贯手 标准答案： D 您的答案： 第11题?苯丙酮尿症属(P:0.5) A、染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、x连锁显性遗传 E、x连锁隐性遗传 标准答案： C 您的答案：C 第12题?典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(P:0.5) A、酪氨酸羟化酶 B、谷氨酸羟化酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、羟苯丙酮酸氧化酶 标准答案： C 您的答案：C 第13题?苯丙酮尿症患儿出现症状通常在(P:0.5) A、生后1～3个月 B、生后3～6个月 C、生后6～9个月 D、生后9～12个月 E、生后1～3岁 标准答案： B 您的答案：B 第14题?苯丙酮尿症神经系统表现主要为(P:0.5) A、智能发育落后 B、行为异常 C、癫痫小发作 D、肌张力增高 E、腱反射亢进 标准答案： A 您的答案：A 第15题?不属于21-三体综合征常见体征的是(P:0.5) A、眼距宽，眼外侧上斜 B、骨龄落后 C、韧带松弛，四肢及指趾细长 D、头围小于正常 E、舌常伸出口外 标准答案： C 您的答案：C 第16题?不符合21-三体综合征特点的是(P:0.5) A、免疫功