第7单元第22讲人类遗传病要点讲解.doc

第22讲　人类遗传病 [考纲考频] 1．人类遗传病的类型　Ⅰ(3年10考)　2.人类遗传病的监测和预防　Ⅰ(3年3考)　3.人类基因组计划及意义　Ⅰ(3年1考)　4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考) [学生用书P149～P150] 一、人类常见遗传病的类型 [连一连] 巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 　遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 解惑　(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　 B．③④C．①②③ D．①②③④ 解析：选D。①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。 2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型(　　) ①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：选D。唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。 3．(2015·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　) A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析：选A。红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。 4．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是(　　) A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A。调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。 [学生用书P150～P152] 考 点 一　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防 1．比较图表，分析各种遗传病类型 分　类 常见病例 遗传特点 单基因遗 传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病几率相等②隐性纯合患病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产