身材矮小的诊断和治疗摘要.ppt

生长发育监测及矮小症的规范化诊治 生长发育监测 一、儿童的正常生长发育及其调控 二、骨生长、骨龄的意义 三、生长曲线图的临床应用 生长与发育： 生长发育：受精卵到成人成熟过程 生长：器官、组织体积/重量增加，能定量 发育：细胞/组织、器官分化完善/功能成熟 生长激素的分泌和调控 脉冲式分泌：分泌脉冲数和振幅数在不同时间不同，与年龄相关，白天常在5ug以下。餐后和深睡眠1小时后，GH分泌最旺盛。 昼夜节律：正常人在入睡后45~90分钟，血浆GH升高，最高可达50~60ug/L。 生长激素分泌量：儿童期约为16~20ug/kg.d，青春期增至20~38ug/kg.d。 生长激素的分泌和调控 运动的影响：剧烈活动后GH明显升高（7ug/L） 精神因素：情绪低落抑制GH分泌。 代谢物质的影响：急性低血糖、高蛋白饮食可刺激GH分泌。 药物：如可乐定、L-多巴、等可刺激GH分泌。 骨 生 长 及骨龄的意义 骨生长基础知识 骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。 骺板: 在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。显示软骨细胞仍有增殖能力，长骨能继续生长。 如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干全融合,骨即不再增长。 骨龄（bone age） 儿童在生长发育过程中，有两种不同年龄的表达，即生活年龄（日历年龄或实际年龄）和生物年龄。 由于受遗传、环境、营养、运动和疾病等诸多因素的影响，人的生活年龄和发育年龄往往并不一致，可见生活年龄并不能真实地反映个体成熟的程度 骨龄的测定方法 骨龄计数法 骨龄图谱法（G-P图谱） 骨龄评分法 男 6岁 骨龄的判断 正常：骨龄与生活年龄差别在±1岁之间。 早熟(提前)：骨龄生活年龄1岁以上。 晚熟(延迟)：骨龄生活年龄1岁以上。 骨龄是判断孩子生长潜能的有效指标 正常生长曲线 生长曲线图-生长监测的重要工具 1、 简便、形象、直观的显示儿童的生长规律及正常的变动范围 2、连续观测可直接了解生长的变化趋势，及时发现生长偏离的现象 3、评估儿童生长情况、早期发现疾病。 4、协助临床诊断和治疗，疗效评估。 5、有助于家长了解儿童生长规律及特点并进行自我监测 矮小症的规范化诊治 身材矮小的定义 身材矮小的病因 病史及体格检查 实验室检查：常规检查、骨龄、特殊检查 几种常见矮小症介绍 生长激素治疗 身材矮小（short stature） 定义：在相似生活环境下，同种族、同年龄、同性别的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）。 病史及体格检查 身高、体重和坐高 生长速率，即每年身高增长值（cm/年） 生活年龄（岁，月） 实际测量的父母身高 生产史、出生体重、身长和孕龄 身材矮小史、既往史 家族史、遗传疾病史 社会史、学校成绩 系统损伤史 畸形特征 全身体格检查 青春发育期 实验室常规检查 1、常规检查 2、骨龄 3、特殊检查 实验室常规检查 1、常规检查 血尿常规 肝肾功能 血多项电解质 甲状腺功能 2、骨龄 3、特殊检查 进行特殊检查的指征： 1、身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位）者。 2、骨龄低于实际年龄2岁以上者； 3、身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即2岁儿童7cm/年 4.5岁至青春期前儿童5cm/年 青春期儿童6cm/年； 4、临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者； 5、其他原因需进行垂体功能检查者。 生长激素激发试验 生理性刺激试验 睡眠试验 运动试验 药物性刺激试验 精氨酸、胰岛素、可乐定 生长激素释放激素、左旋多巴、吡啶斯的明 生长激素药物激发试验 生长激素激发试验 1968年，Goodman首次描述GHD患儿的临床生化特点，但迄今为止，尚难以确定诊断的金标准。 目前尚无统一的生长激素激发试验的诊断标准。 人为设定的诊断阈值： GH峰值≥10ng/ml，排除GHD 5~ 10ng/ml，部分性GHD 5ng/ml，完全性GHD 生长激素激发试验 由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性（指GH分泌低下），因此，必须在两种刺激试验结果都不正常时，方能诊断生长激素缺乏症。 目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合。 生长激素药物激发试验的缺陷 不能反应生理状态下生长激素的分泌情况。 重复性差。 准确性差。 影响因素多（刺激的药物、性发育状态、生长激素检测方法）