262《遗传咨询与优生》课件要点.ppt

b2.6遗传与人类健康 B2.6.2遗传咨询与优生 教学目标 简述遗传咨询的程序； 列举优生 的主要措施。 教学重点 遗传咨询与优生措施的意义 教学难点 如何学会用学过的遗传性知识指导自己的生活。 教学过程及内容 怎样才能有效的降低遗传病的发生率？ 普及遗传学知识； 进行社会调查，了解重点遗传病的高危人群； 开展家庭遗传咨询，提供个体帮助和指导； 采取有效的优生措施； 减轻患者的症状，延迟发病年龄等。 一、遗传咨询 概念 为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传咨询的基本程序 遗传咨询的内容： 遗传病诊断； 确定遗传方式，解释病情和预后，提出防治方法； 婚育指导和建议； 孕前、孕期保健和优生指导； 亲子关系鉴定； 产前诊断。 二、优生及措施 婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）； 选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射线等）； 禁止近亲结婚（《婚姻法》直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）。 *母亲年龄与后代先天愚型的相关曲线 *羊膜穿刺技术 *近亲结婚的危害： 近亲结婚可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，因而使得遗传病的发生率增加； 课堂练习 1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B 、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗传病 C、人类所有的遗传病都是基因病 D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病 2.以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于　　　染色体上，是　　　性遗传病。 (2)儿子的基因型是　　　，他是基因携带者的几率为　　　。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几率是　　　。 病例2： 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问： (4)这对夫妇的基因型分别是　　　、　　　。 (5)女孩的基因型是　　　，她是纯合子的几率是　　　。 (6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是　　　。 病例3： 一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问： (7)该小孩完全正常的几率是　　　。 (8)该小孩只患一种病的几率是　　　。 * *