人教版教学素材人类遗传病复习笔记.doc

第三讲 人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 6．常见遗传病的归类比较 遗传病的类型 常见疾病 基因型或主要特点 单基因遗传病(一对等位基因控制) 单基因遗传病(一对等位基因控制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全 患病AA、Aa　正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 患病aa　正常AA、Aa 伴X 显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、XAXa 伴X 隐性 色盲、血友病、进行性肌营养不良 患者XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、XAYa 伴Y 遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病，父→子→孙 多基因遗传病(多对基因控制) 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高 染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产 口诀： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病 含义 出生前形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成或表现出来的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 没有家族史的疾病 病因 由遗传物质改变引起为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 二、遗传系谱中遗传病类型的判定 第一步：首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因。 第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置 (1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。 (2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。 (3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性”。 (4)伴X隐性遗传的口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性” (5)伴X显性遗传的口诀：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性” 第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。 (1)细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。 (2)伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性： 隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗