山东汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T基因多态性和突发性耳聋的关系.pdf

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山东汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因 硕士研究生:张乐 指导教师:朱富高教授 摘 要 发性耳聋发病的作用,为研究突发性耳聋发病的病因及预防提供参考数据。 方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR.RFLP)方法,对山东籍汉 进行基因分型,计算SD组与对照组的基因型频率,以及该基因多态性与突发性耳聋发病的 相关性。 异无显著意义(P0.05)。TT纯合突变基因型患突发性耳聋的风险是非TT型的0.867倍 1.605倍(OR=I.605、CIO.782.3.248、P0.05)。 结论:1.突聋组与对照组在MTHFR基因型频率分布与等位基因频率分布的差异上均无 统计学意义(Po.05)。 2.M,nIFI汜677T基因突变可能不是山东汉族人突发性耳聋发病的遗传危险因子, 但考虑到选择因素(数量、年龄、性别、人群等)的影响,值得进一步探讨。 3.MTHFR在山东汉族正常人群中突变等位基因T频率为58%,突变率很高,此基 因突变能否作为突发性耳聋或其他疾病的独立的遗传性危险因素,并被用来作为预测突发性 耳聋或其他疾病的生物学指标,还需要扩大样本进行更深人的研究。 关键词:突发性耳聋;亚甲基四氢叶酸还原酶基因;基因多态性 Abstract Objective: Tolearnthe of prevalencemethylenetetrahydrofolate associationwithsudden Hans.discuss andits deafness(SD)inShandong genotype the the mechanismofSDfrom referencefor Causes occurring geneticreason,provide and ofSD. prevention Methods: chainreactionrestriction Polymerase fragmentlength SDand100 toexaminemutationwith80 of Wasconducted samples samples analysis in Hans.We the ofSD ofnormalcontrol frequency Shandong computedgenotype relationbetweenthe and andcontrol the genepolymorphisms group group,studied SD. Results: andcontrol ofTalldewere0.60and in subjects,thefrequencies O.58, patients were of ofsuddendeafness

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