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山东汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因
硕士研究生:张乐
指导教师:朱富高教授
摘 要
发性耳聋发病的作用,为研究突发性耳聋发病的病因及预防提供参考数据。
方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR.RFLP)方法,对山东籍汉
进行基因分型,计算SD组与对照组的基因型频率,以及该基因多态性与突发性耳聋发病的
相关性。
异无显著意义(P0.05)。TT纯合突变基因型患突发性耳聋的风险是非TT型的0.867倍
1.605倍(OR=I.605、CIO.782.3.248、P0.05)。
结论:1.突聋组与对照组在MTHFR基因型频率分布与等位基因频率分布的差异上均无
统计学意义(Po.05)。
2.M,nIFI汜677T基因突变可能不是山东汉族人突发性耳聋发病的遗传危险因子,
但考虑到选择因素(数量、年龄、性别、人群等)的影响,值得进一步探讨。
3.MTHFR在山东汉族正常人群中突变等位基因T频率为58%,突变率很高,此基
因突变能否作为突发性耳聋或其他疾病的独立的遗传性危险因素,并被用来作为预测突发性
耳聋或其他疾病的生物学指标,还需要扩大样本进行更深人的研究。
关键词:突发性耳聋;亚甲基四氢叶酸还原酶基因;基因多态性
Abstract
Objective:
Tolearnthe of
prevalencemethylenetetrahydrofolate
associationwithsudden Hans.discuss
andits deafness(SD)inShandong
genotype
the
the mechanismofSDfrom referencefor Causes
occurring geneticreason,provide
and ofSD.
prevention
Methods:
chainreactionrestriction
Polymerase fragmentlength
SDand100
toexaminemutationwith80 of
Wasconducted samples samples
analysis
in Hans.We the ofSD
ofnormalcontrol frequency
Shandong computedgenotype
relationbetweenthe and
andcontrol the genepolymorphisms
group group,studied
SD.
Results:
andcontrol ofTalldewere0.60and
in subjects,thefrequencies O.58,
patients
were
of ofsuddendeafness
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