生科分子生物学复习要点荣华.pdf

分子生物学复习要点 By RONG Hua 生科09 一． 名词解释 satellite DNA 真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的 DNA。主要存在于染色体的着丝粒区域，通 常不被转录。因其碱基组成中GC 含量少，具有不同的浮力密度，在氯化铯密度梯度离心后 呈现与大多数DNA 有差别的“卫星”带而得名。 Gene cluster 基因簇。位于同一染色体上彼此相邻近的一组相同或相关基因称为基因簇，是真核基因组合 的一种形式。 Gene family 基因家族。指一组具有相似和相关外显子的基因。基因家族成员来源于某些祖先基因的复制 和突变作用。它们具有相似的产物。 gene superfamily 基因超家族。一组由于序列的同源性，通过序列排比可以彼此匹配而相关的基因。决定同源 的主要标准是核苷酸残基的保守性，而功能的相似性是附加的标准。 Unequal crossing-over： 不等交换。同源染色体间未准确配对的部分间发生交换，导致一条染色单体出现重复而另一 条染色单体具有缺失。 Pseudogenes 假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基 因是没有功能的基因，是基因的退化形式。假基因在基因组中形成稳定的和无活性的拷贝， 由活化的原始基因突变而来，这是因为存在着在某个阶段伤及基因表达的一种或多种缺陷 （入启动子错误、有缺陷的剪接信号、框架中有终止信号等）之故。一旦不能产生正常的基 因产物，就失去了对发生进一步突变的选择性屏障作用，因此典型的假基因都有很多缺陷。 某些假基因有3 ‘-多聚A 尾巴及准确地切掉了内含子，因而与 mRNA 类似，被认为是源自 插入基因组的逆转录体（可能由某些病毒携带）。 Divergence 趋异指数。指两个DNA 序列之间或两个蛋白质序列之间差异的百分数。 Evolutionary clock 进化钟。指在一个给定的基因中，其突变累积的速度。 Replicon 复制子是指在某个复制起点下控制合成的一段DNA 序列。DNA 分子中能独立进行复制的最 小功能单位。原核生物和病毒DNA 只有一个复制起点，真核生物则含有多个复制子。 cistron 顺反子，编码单条多肽链的一个遗传功能单位，即转录单位。 plasmid incompatibility 质粒不相容性。亲缘关系密切的不同质粒不能稳定共存于同一宿主细胞，在细胞增殖过程中 将有一种被排斥的现象。 Replacement sites 置换位点。指一个基因由于其突变而改变了被编码的氨基酸的位点。 cytoplasmic inheritance 细胞质遗传。染色体以外的遗传因子，即细胞质基因所控制的遗传现象。 Maternal inheritance 母性遗传。指遗传的性状与雄性生殖细胞无关，只是通过雌性生殖细胞而遗传的现象。母体 遗传可区分为迟延遗传和细胞质遗传二类。虽然母性遗传的性状本身是由细胞核基因决定的， 表现出明显的孟德尔式遗传，但是作为卵细胞质的性质却是在母体内形成的，因此子代的表 型常常和母亲的基因型相同。 single nucleotide polymorphism; SNP 单核苷酸多态性。个体间基因组DNA 序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引 起的多态性。 Physical Map 人类基因组的物理图是指以已知核苷酸序列的 DNA 片段（序列标签位点，sequence-tagged site，STS ）为“路标”，以碱基对（bp，kb，Mb）作为基本测量单位（图距）的基因组图。 DNA microarray DNAv 微阵列。将不同的DNA 或RNA 与点在固相支持物上的同一探针进行杂交。通过比较 两个阵列所有对应点的杂交信号的强度，可以同时检测数千个基因表达的改变。 semiconservative replication 由于碱基对的专一性结合，DNA 的两条链都能作为母链为互补的子链的合成提供模板，这 样子代的DNA 中便含有一条母链和一条新链，其中新链的序列是由母链决定，这种复制机 制称为半保留复制。 Replicon 复制子。