生物竞赛南京大学夏令营genetics夏令营().ppt

王睿勇wangry@nju.edu.cn 遗传学简介和发展过程 研究遗传与变异的科学 研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达 遗传：生物性状或信息世代传递的现象，具有稳定性和普遍性的特点 变异：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。变异也是普遍存在的，遗传学关注的是可遗传的变异 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素 遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成；没有变异，就没有物种的进化。遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界 遗传学研究的三个方面: 传递遗传学: 研究遗传物质纵向传递规律以及表型和基因型关系 分子遗传学: 研究基因的结构（化学本质、精细结构）、功能（遗传物质复制、表达、调控、重组、变异）和横向传递 群体遗传学：研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素 遗传学的建立 Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制 De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔定律再发现 现代遗传学发展阶段 1900-1939：细胞遗传学时期：从个体到细胞水平，建立染色体遗传学说 1903，Sutton Boveri 染色体是遗传因子载体假说 1909，Morgan 果蝇遗传学，伴性遗传、连锁和交换、不分离、基因在染色体上呈直线排列 1926，Morgan 基因学说 1927，Muller, 人工产生遗传变异 1940-1952：细胞向分子水平过渡时期，以微生物为研究对象，采用生化方法研究遗传物质的本质及功能 1941，Beadle 一基因一酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗传物质 1952，Hershey 噬菌体感染实验 1953-现在 分子遗传学时期 1953，Watson Crick DNA双螺旋结构 1955，Benzer 基因精细结构，顺反子 1961，Jacob Monod, E. coli乳糖操纵子 1969，Nirenberg，遗传密码破译 1972， Berg.P等和Cohen等DNA的体外重组 1983，Maclintock, 转座子（1948） 1985，Mullis, PCR 1990, HGP 1997, 克隆羊多莉诞生 21世纪，后基因组时代 传递遗传学 分离定律——单因子杂交 Mendel 豌豆杂交实验 遗传学研究的生物的特点 亲代遗传背景必须清楚 相对短的生活史 后代数量足够多 易于操作 最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记） 现代遗传学中重要的模式生物 果蝇，秀丽隐杆线虫，斑马鱼，拟南芥，酿酒酵母，玉米，链孢霉，大肠杆菌 秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）是一种常见的营自由生活的小型土壤线虫。成虫体长仅1mm，半透明，以细菌为食，实验室内常用大肠杆菌OP50（尿嘧啶合成渗漏型突变体）为食物。从一个受精卵发育成可以产卵的成虫，它只需要3d。 1960’s以来，Sydney Brenner（2002年诺贝尔奖得主）最先将秀丽隐杆线虫用于发育遗传学/神经生物学研究中，现已成为与Morgan将果蝇引入遗传学同等重要的工作。秀丽隐杆线虫现已成为重要的模式生物，为人们理解复杂的细胞生命活动做出了极大的贡献。 杰出的工作 60-70’S，Brenner建立了线虫的遗传学 Sulston利用DIC建立了线虫的细胞谱系图，对雌雄同体线虫的1090个细胞（其中131细胞程序性死亡）的每一个细胞的身世和命运都清楚 Horvitz详细研究了线虫的细胞凋亡的遗传控制，对细胞凋亡基因进行了细致研究 Fire等对RNAi作用机制研究 秀丽隐杆线虫性别有两种形式：雌雄同体，雄体。雌雄同体既可产生卵，又产生精子，可与雄体交配，也可自体受精，但雌雄同体个体间不可异体受精。自体受精时约产生0.1-0.2%的雄体；而雌雄同体与雄体交配产生的子代比例为两种性别1：1。 由于具有雄性和雌雄同体两种性别，秀丽线虫在遗传研究上具有无可比拟的优势。一方面，不同遗传背景的秀丽线虫可以像果蝇等模式动物一样进行遗传交配，进行遗传分析或获得具有多种性状的个体；另一方面，经突变或交配产生的新性状无需再经交配，只需转接继代就可以保持了。 实验2 秀丽隐杆线虫观察和操作 分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，另一半配子具有每对基因中的另一个。 分离定律的精髓：颗