遗传代谢运动畸形教案分析.ppt

第三节、苯丙酮尿症 概述：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。 临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 0001.酷六网-苯丙酮尿症 儿童苯丙酮尿症如何饮食[流畅版].flv 护理措施 做好使用矫形器具的护理 矫形靴套：适用于新生儿和婴儿。靴套内应有柔软的衬垫，不宜过紧。每晚用温热水泡脚，泡脚后坚持按摩15~20分钟后再穿矫形靴套。若穿矫形靴套后患儿哭闹，应注意检查肢端血液循环及皮肤有无压疮。 Denis-Brown夹板：适用于婴幼儿。经常检查固定双足的位置有无移动，双足外展角度应保持在45°。治疗固定时间至少需6~9个月。 矫形鞋：适用于能站立行走的患儿。鞋内衬有松软的衬垫，衬垫外侧高于内侧1.5~1.0cm。穿矫形鞋期间，坚持每晚用温热水泡脚并进行足部按摩。 三、先天性马蹄内翻足 护理措施 生活护理 心理护理 健康教育 三、先天性马蹄内翻足 单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 《儿科护理学》（第5版） 目 录 先天性斜颈 发育性髋关节脱位 先天性马蹄内翻足 1 2 3 学习目标 识记 描述先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的定义 理解 举例说明先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的临床表现 运用 能对先天性斜颈的患儿实施护理 能对发育性髋关节脱位的患儿实施护理，及对家长进行健康宣教 能对先天性马蹄内翻足的患儿儿实施护理 学习目标 核心名词 先天性斜颈 发育性髋关节脱位 先天性马蹄内翻足 第一节、先天性斜颈 先天性斜颈可分为两种： 一种是在颈椎发育缺陷的基础上发生的，如半椎体畸形所致的斜颈，即先天性骨性斜颈，少见； 另一种是由于一侧胸锁乳突肌纤维化和短缩而引起的，即先天性肌性斜颈。 病因分类和特点 产伤学说 宫内学说 炎症学说 其他学说 综合学说 一、先天性斜颈 出生后7～14天 ：一侧胸锁乳突肌中段发现一质硬的椭圆形肿块，头面部向健侧偏斜无压痛。 2个月后：肿块开始缩小，最后完全消失，但患儿头部倾斜畸形更趋明显，其姿态上的特点为：患儿头向患侧偏斜，颈部扭转，面部倾斜，下颌偏向健侧；试图将头摆正时，胸锁乳突肌呈条索状突起。 2岁后：头颅及面部发育变形，呈不对称。 一、先天性斜颈 临床表现 治疗要点 治疗越早效果越好 非手术疗法：用于1岁以内的婴儿以及轻度斜颈的患儿，有热敷、按摩、卧位固定和手法扳正等方法 手术疗法：对于1岁以上、非手术治疗无效、斜颈畸形和胸锁乳突肌挛缩显著者，术后头颈胸石膏或颈部矫形支架固定4周 一、先天性斜颈 健康评估 健康史 宫内感染史、难产史、斜颈的家族史以及颈部肿块出现和消失的时间 身体状况 颈部肿块的部位、形状、质地，是否可触及条索状肌肉 头部倾斜畸形的姿态 两侧眼外眦角至口角的距离 枕颈椎及上胸椎有否呈脊柱侧弯畸形及其程度 一、先天性斜颈 健康评估 心理社会状况 评估家长对该病预后及治疗的认识程度 有无认识不足或焦虑 评估小儿外形变化对患儿心理以及社会生活的影响 一、先天性斜颈 常见护理诊断/问题 运动障碍 与颈部向患侧作矫正畸形的活动受限有关 体像紊乱 与斜颈造成的颈面部畸形有关 社交障碍 与斜颈造成的颈面部畸形有关 知识缺乏 患儿父母缺乏相应的知识 一、先天性斜颈 护理措施 采用非手术方法矫正斜颈 通过手法扳正尽量牵伸患侧的胸锁乳突肌 按摩和热敷可促进肿块吸收消退，防止肌性挛缩 确保患儿将颏部转向患侧以有效地牵伸胸锁乳突肌 一、先天性斜颈 护理措施 增进患儿术后舒适感，防止石膏固定并发症的发生 术前应将头发剃去，确保头颈胸石膏外固定牢固稳妥 注意患儿呼吸及进食情况 关心照顾患儿，分散患儿注意力，合理安排饮食 注意防止压疮等并发症发生 宜将上身稍垫高，尽量使患儿舒适 一、先天性斜颈 护理措施 解除患儿的精神负担 增加社会交往 健康教育 宣传斜颈早期诊断、早期治疗的重要性 应将非手术疗法的具体方法教给患儿家长，坚持不懈的治疗，以取得理想效果 手术治疗的患儿，嘱家长在患儿拆除石膏后注意帮助患儿克服术前头向患侧偏斜的习惯 一、先天性斜颈 第二节、发育性髋关节脱位 过去称之为先天性髋关节脱