5.3人类遗传病学案.doc

第三节人类遗传病学案 一、本节知识体系 1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类。 （1）单基因遗传病 ①概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。 （2）多基因遗传病 ①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。 ②病例：原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由于 引起的遗传疾病。 ②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 ③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征） 二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询 ②分析遗传病 ，判断类型 （内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 方法① ② ③ 及基因诊断等 2、 产前诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 三、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 （二）问题的归纳与总结 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。 家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。 第三节人类遗传病课后练习题 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因病是指受一个基因控制的疾病 2、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是（　　） A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 3、下列需要进行遗传咨询的是（　　） A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 4、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因控制），妻子表现正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（　　） A．男孩、男孩 B．．．???? ） A．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多??? B．近亲婚配其后代必患遗传病 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?? D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 6、人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化。病人的基因型是aa，下列哪项可以解释Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活(　　) A．Aa型的细胞内，基因A可以阻止基因a的转录 B．Aa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变 C．Aa型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢 D．Aa型体内，脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化 7、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（　　） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 8、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向