中国人种基因图谱教程分析.doc

中国人种基因图谱 随着分子人类学数据的不断积累，父系Y染色体与母系mtDNA研究的一系列进展，使得中国人群的多样性结构逐渐明晰。现有的Y染色体数据揭示，现代人出非洲后由东南亚经多次迁徙进入东亚。在旧石器时代，现代人最初定居东亚或东南亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了中国人遗传结构的基础。通过了解人类基因的遗传成分，绘制中国人种基因图谱。 中国人种基因图谱：一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只在父亲与儿子传代，呈严格的父系遗传，研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。母系mtDNA表现为母系遗传。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过研究Y-DNA与mtDNA的重合型，可以揭开中国人的祖先来源之谜。 目录 单倍群 人类父系基因Y-DNA 人类母系基因mtDNA Y-DNA与mtDNA的重合型 中国人起源 华夏族的起源与形成 单倍群 在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型， 它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群.单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,，例如O3a4。 Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群用来标记数千年前的祖先来源。 在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。 人类父系基因Y-DNA 在人类基因学里，人类Y染色体DNA单倍型类群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。上面的人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为18个类型，用从A到R的十八个字母作为索引。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。研究者们则把理论上存在的所有男性始祖称为Y染色体亚当。不同的研究推测的Y染色体亚当的时代也不同。人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群用大写字母A至T标记，以下还有更细的分类则用数字和小写字母标记。 见右图Y染色体单倍型类群图，按此谱系树，现今所有人类的Y染色体单倍型类群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特征。而出走到非洲以外的居民后裔，包括棕色人种、蒙古人种（黄色人种）和高加索人种（白色人种），其Y染色体上都带有M168的突变点。 此后在M168突变的基础上，又分别产生了C=M130、DE=YAP和F=M89三个子类型，其中DE=YAP分为D=M174和E=M96两种；DE=YAP又被称为小黑矮人(Pigmy Negroid)基因，和C=M130几乎同时走出非洲。DE=YAP主要分布在印度安达曼群岛的安达曼人（达100%）、藏族（58%）、土家族、彝族、瑶族、日本（34.7%）、朝鲜、满族、缅甸人、克钦人。在汉族人中，D=YAP出现的频率小于1%。F=M89则是所有其他人群共有的，现今大概全世界80%以上的人都有这个变异点。 在F=M89的基础上，又产生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*几个子类型，其中K=M9是最重要的一个子类型，亚欧大陆上除西亚和西伯利亚地区，其绝大部分民族都共有这个变异点，现今中国汉族中，96%的人都是K=M9类型。 在K=M9的基础上，又产生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*几个子类型，其中NO=M214又分为N=M231和O=M175两个子类，N=M231主要分布在乌拉尔山两侧、北欧北部、东欧北部和北极圈内的爱斯基摩人，而O=M175主要分布在东亚、东南亚、北亚东部、部分太平洋岛屿，现今中国汉族的主要类型就是O=M175。 在P=M45的基础上，又产生了Q=P36和R=M207两个子类，其中R=M207分为R1a=M17和R1b=M173两个子类。Q=P36包括美洲土著印地安人；R1a=M17包括西亚的伊朗、南亚的印度；而整个R=M173类型被认为古雅利安人的基因，分布在欧洲大部和西亚、南亚。[1] 全球各族群主要的Y染色体单倍群及其依据海岸迁移模型的可能迁移路线 无M168突变族群 单倍群A（M91）：非洲，特别是科伊桑人、埃塞俄