绪论遗传学精要.ppt

遗 传 学 主要参考书 1.《遗传学》第2版 戴灼华 王亚馥 粟翼玟主编 高等教育出版社 2008 2. 《医学遗传学》第2版 傅松滨 李璞 北京大学医学出版社 2009 3.《现代遗传学原理》第2版 徐晋麟主编 科学出版社 2005 4.Instant Notes in Genetics 第2版 (英)P.C.温特 G.I.希基 H.L.弗莱彻科学出版社 2006 5.《现代遗传学》第2版 赵寿元 乔守怡高等教育出版社 2009 第一章 绪论 Introduction 一、遗传学的涵义 二、遗传学的发展 三、遗传学的应用 四、医学遗传学 遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面。 遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。 没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能是简单的重复； 没有遗传,就没有物种的相对稳定，变异不能累积，变异失去意义，生物也不能进化。 遗传学的定义 遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。Genetics is a science about biology heredity and Variation. 遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学。 遗传学的主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系。 遗传学是研究基因的结构、传递和表达规律的科学，又可称为基因学。 遗传学的研究内容 1. 生物基因组的结构与功能，基因组的核苷酸顺序与生物学功能之间的关系。（突变与异常性状之间的关系。） 2.基因的结构与功能，基因在染色体上的定位和作图。 3.基因在世代之间传递的方式与规律。 4.基因变异的类型、规律及其分子机制。 5.基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，即基因表达的规律及其调控的分子机制。 6.能动地改造生物，使之更符合人类的利益和要求。 所以， 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学； 同时，也是一门密切联系实际的基础科学-----直接指导医学研究和动物、植物和微生物育种。 二、遗传学的发展 遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和发展起来的 古代遗传学知识的积累：栽培谷物、驯养动物 汉朝的《汜si胜之书》、后魏贾思勰的《齐民要术》：选种留种 古巴比伦人和亚述人：人工授精 这说明劳动人民对遗传和变异已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。 19世纪中叶生物学有了突破性的进展 Lamarck（1744～1829） “用进废退”和“获得性状遗传” Darwin(1809~1882) 《物种起源》The Origin of Species(1859) 提出了以自然选择为中心的进化学说 Weisman(1834－1914) 新达尔文主义 种质连续论（thoery of continuity of germplasm） 多细胞的生物体由体质（somatoplasm）和种质（germplasm）两部分组成 体质由种质产生，种质在世代间是连续的 Mendel（1822～1884）是遗传学的奠基人 真正开始科学系统研究生物遗传和变异现象的人是Mendel 1856～1864 8年豌豆杂交试验 1865年 《植物杂交试验》Experiment in Plant Hybridization 分离规律和独立分配规律 遗憾：无人能懂 孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。 遗传学的诞生 1900年 荷兰 狄弗里斯 H. de Vries 德国 柯伦斯 C. E. Correns 奥地利 柴马克 E. V. Tschermak 同时发现Mendel的论文 公认为1900年是遗传学的诞生年 Genetics 的由来 1905年 英国的贝特生 W. Bateson 根据希腊语“生殖”（ generate）创造了Genetics一词，给遗传学正式定名 遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910) 2. 全面发展时期(1910-1952) 细胞遗传学/经典遗传学、 数量遗传学与群体遗传学基础 3. 分子遗传学时期(1953-) 1. 初创时期(1900-1910) (1)1900年， 狄·弗里斯 、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。 1906年， W. Bateson 发现性状连锁现象， 贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名，1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics