基因分析报告.pptx

基因概论Ⅰ;1. 染色体与DNA的结构 2. 基因组 3. 基因突变 ;细胞核;DNA的结构特点;;DNA和RNA的化学成分比较;DNA的平面结构图;二、DNA分子的结构特点：;二级结构;三级结构;基因组;16;基因的概念;根据是否具有转录和翻译功能可以分为三类;Theory of the gene;DNA的复制;内含子剪接过程中，剪接位点具有很短的保守序列，亦称边界序列。?多数mRNA前体中内含子的5边界序列为GU，3边界序列为AG。;三、真核生物基因组的结构特点 ;5、真核生物基因组内非编码序列（non-coding sequence ，NCS）占90％以上。 6、真核基因是断裂基因（split gene），即编码序列被非编码序列分割开来，基因与基因间的非编码序列为间隔DNA（spacer DNA），基因内非编码序列为内含子，被内含子隔开的编码序列则为外显子。 7、功能相关的基因构成各种基因家族，它们可以串联在一起，亦可相距很???，但即使串联在一起的成簇的基因也是分别转录的。 8、真核生物基因组中也存在有一些可移动的遗传因素（mobile genetic elements）。 ;M. Szymanski et al. / Biochimica et Biophysica Acta 1756 (2005) 65–75;内含子、启动子、调控序列;重复序列的特点; 重复序列的分类 ① 高度重复序列 在基因组中的重复次数达数百万次（105）的DNA序列称为高度重复序列。典型的高度重复序列有卫星DNA和反向重复序列两类。 ② 中度重复序列 中度重复序列是在基因组中的重复次数为101～105。中度重复序列约占基因组DNA总量的35％。 ③ 单拷贝序列 在整个基因组中仅出现一次或少数几次。大多数编码蛋白质的基因都属于这一类。;1.高重复序列DNA-卫星DNA 1.卫星DNA是出现在非编码区的串联重复序列，通常存在于间隔DNA和内含子中，分为： 大卫星DNA：也称经典卫星DNA； 小卫星DNA：由中等大小的串联重复顺序组成，有高度可变的小卫星DNA和端粒DNA； 微卫星DNA：一类更简单的寡核苷酸串联重复序列（STR）。;STR的应用;;（二）中重复序列DNA;（三）重复序列的DNA多态性; 四、多基因家族和假基因 ;（二）假基因（pseudogene,ψ）;假基因：类似于基因但不表达的DNA序列。不表现任何功能，是基因的退化形式。 假基因在基因组中形成稳定的和无活性的拷贝，由活化的原始基因突变而来， 存在着在某个阶段伤及基因表达的一种或多种缺陷（入启动子错误、有缺陷的剪接信号、框架中有终止信号等）之故。 一旦不能产生正常的基因产物，就失去了对发生进一步突变的选择性屏障作用，因此典型的假基因都有很多缺陷。 某些假基因有3‘-多聚A尾巴及准确地切掉了内含子，因而与mRNA类似，被认为是源自插入基因组的逆转录体（可能由某些病毒携带）。;Ⅰ;Nature Rev. Genet.?3, 285-298 (2002) ;正常人;E23 to E28;遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。;一、突变的意义;二、引发突变的因素; 化学因素;琼脂糖凝胶中DNA的观察;紫外灯下;三、突变的分子改变类型;DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。;镰形红细胞贫血病人Hb (HbS) β亚基;（二）缺失、插入和框移;谷 酪 蛋 丝;（三）无义突变 碱基核苷酸的改变不会改变氨基酸种类，因此蛋白质的氨基酸序列没有改变，蛋白质的性质和功能不会改变。;寻找遗传疾病相关基因的常规流程;谢谢大家！