第六人类染色体与染色体病精要.ppt

?? 脆性X染色体综合征 如果一条X染色体在Xq27．3处呈细丝样结构，且所连接的长臂末端形似随体，这条X染色体就被称为脆性X染色体(fraX)，这一部位被称为“脆性部位”。由脆性X染色体所导致的智力低下等一系列病症称为脆性X染色体综合征。 ???? 发病率:本病在男性群体中发病率较高，约为1/1000～1/1500，是发病率仅次于先天愚型的一种染色体病。 脆性X染色体 (二)性染色体结构畸变引起的疾病 ? 临床表现：主要表现为中度至重度的智力低下，语言障碍，算术能力差，性格孤僻，伴有特殊面容:长脸、方额、前额突出、大耳朵、高腭弓、嘴大唇厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色，青春期后男性患者可见明显大于正常的睾丸。无论男女患者，身高和上肢长度均比正常值低，且手指关节的活动度明显增加。指纹中桡侧箕、斗形纹和弓形纹的频率增加，常有通贯手。此外，患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向，部分患者有多动症。 核型:患者核型为：46，fraX(q27)Y。?脆性X染色体 ???? 发生原因：一般认为男性患者的fraX来自携带者母亲。女性由于有2条X染色体，故携带者女性不会发病，但实际上约有1/3女性携带者有轻度智力低下，这一事实可用Lyon的X染色体失活学说来解释。 ? 两性畸形是指某一个体在内外生殖系统或第二性征等方面兼具两性的特征。若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则称为真两性畸形。若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。 ???????? （一）真两性畸形??? ? 在真两性畸形患者体内可有独立存在的睾丸和卵巢，或两者融合而成的卵巢睾。外生殖器及第二性征不同程度地介于两性之间，社会性别可为男性或女性，约2/3患者的外生殖器表现为男性。 三、两性畸形 ? 1.46，XX真两性畸形 此型约占真两性畸形患者的50％以上。患者外表可为女性，也可为男性，外表为男性的患者在青春期后会逐渐地出现女性性征。患者体内同时具有男性和女性的性腺，一侧为卵巢、输卵管及发育良好的子宫，另一侧为睾丸或卵巢睾，但输精管发育不良。外生殖器为阴茎而无阴囊，伴有尿道下裂。???? 2.46，XY真两性畸形 患者外表为男性，但第二性征似女性。体内一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾，有发育不良的输精管、输卵管和子宫。外生殖器为阴茎，阴囊中空，尿道下裂，阴毛分布呈女性化。???? 3.46，XX/46，XY真两性畸形 此种为嵌合型，根据不同核型的细胞所占比例的不同，患者外观可为男性或女性。体内一侧为睾丸，一侧为卵巢，或一侧为睾丸，一侧为卵巢睾，输精管、输卵管均可发育良好。根据不同核型细胞的比例不同，患者外阴部可有不同的分化，若外阴为阴茎，则有尿道下裂，若外阴为阴道，则阴唇皮下有包块。 4.46，XX/47，XXY真两性畸形 此类型一般以46，XX核型细胞占优势，患者一侧有发育较好的卵巢、输卵管和子宫，可有成熟的卵泡并排卵，另一侧为发育不好的小睾丸和输精管，没有精子产生。外阴多为阴茎伴尿道下裂，阴囊中空，阴毛呈女性分布，第二性征为女性。???? 5.46，XY/45，XO真两性畸形 此种类型以46，XY核型细胞占优势，患者一侧为发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不好的卵巢和输卵管。外生殖器多为阴茎，并伴尿道下裂及隐睾。如为女性外生殖器，则表现为阴道短浅，阴蒂肥大，阴唇下有包块。 （二）假两性畸形 ???? 假两性畸形患者体内仅有一种性腺，外表和第二性征极为模糊，难以判定性别。???? 1.男性假两性畸形 又称男性女性化，患者核型为46，XY，外观仿佛是正常的女性，外生殖器也似女性，有阴唇和阴道，但阴道短浅，末端为一盲端，体内有睾丸组织。 ? ?2.女性假两性畸形 又称女性男性化，患者核型为46，XX，第二性征多为男性，但性腺为卵巢。外生殖器兼具两性特征，阴蒂肥大为最常见，也有两侧阴唇愈合形成尿道下裂者，有阴囊者多中空，原发闭经。 ? (二)非整倍性改变??? 一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，称为非整倍体。染色体数目少于46的细胞或个体称亚二倍体，多于46的细胞或个体称超二倍体。在亚二倍体中，丢失一条染色体构成某号染色体的单体；在超二倍体中，多出一条染色体构成某号染色体的三体。???? 细胞发生非整倍性改变的核型描述方法是:染色体总数(包括性染色体)，性染色体组成，+(-)畸变染色体序号。如13号染色体多一条，为三体型，其核型描述如下：47，XX(XY)，+13。如21号染色体少了一条，为单体型，核型描