第二章基因的组织与结构.教程分析.ppt

* 微卫星DNA序列是真核生物基因组中重复序列的主要组分，呈共显性遗传。 SSR在个体之间具有高度的变异和高多态性，是作图中重要的分子标记。 * 灵长类动物的着丝粒的主要基序是α卫星DNA * Line Sine构成了动物基因组重复序列的绝大部分，在许多高等动物的基因组中，占50%左右。 * ，成员间不完全相同，在人类基因组中，大约有140万个Alu序列。Alu elements are about 300 nt long;they have a dimeric structure composed of two related but not equivalent monomers (left and right arms). The right arm contains a 31 nt insertion as compared to the left arm. Left and right arms are separated by an A-rich region (Mid A-stretch) and followed by a short poly(A) tail (Terminal A-stretch). The left arm contains functional, but weak, A and B boxes of the RNA polymerase III internal promoter. * 随着人类基因组全序列的测定，研究者对Alu家族的性质有了深入的了解。人们发现，Alu片段在过去的3000万年间快速而大量地富集于基因组GC碱基含量高的区域内，比GC贫乏区的Alu片段含量高13倍。有趣的是，GC富集的区域内基因的密度也比GC贫乏区大。显然，Alu序列与基因在基因组中的进化可能有某种相关性。。 * 2003年5月，以色列科学家在美国《科学》周刊上发表了他们的研究结果，揭示出Alu片段在基因剪接（splicing）过程中插入到完整的mRNA中的分子机理，表明重复序列在进化过程中可以用来帮助形成新基因 * 真核生物的大多数基因（70%）在单倍体中都是单拷贝的；这些单一序列比较短，通常只有1000bp左右，故所占的DNA百分比也很低；例如丝心蛋白及卵清蛋白等都是由单一序列的单基因编码。 低度重复序列在一个基因组中有2-10个拷贝，但这些重复序列并不一定百分之百地重复。因此基因产物之间，在氨基酸的组分上就会有一些差异。例如血红蛋白基因是由一种低度重复序列构成的具有少数拷贝的基因，就会合成出具有不同氨基酸组分的不同形式的血红蛋白。 * 类基因组计划总共需要绘制四张图：遗传图谱，物理图谱，转录图谱，序列图谱。其中序列图谱是最重要的。遗传图谱主要用来确定生物体的基因在染色体上的排列，通过研究生物的两个多样性共遗传的表征可以推断这两个表征的基因是否在同一条染色体。物理图谱就是人类基因组的路标。HGP的目标之一就是完成在人类基因组中平均相隔100kb的以3万个路标或序列标签为基础的物理图谱，确立连续重排的生物学界标。转录图谱也叫基因图谱，了解某一基因在不同时间，不同组织，不同水平的表达，有了正常的转录图，就奠定了构建生理条件下与异常条件下cDNA图的基础。序列图则可以这样比喻：假设人们只穿四种颜色的衣服，红，白，黑，黄，序列图的绘制就是要搞清楚全世界30亿人所穿的衣服。科学家用代表人类基因组中不同区域定好位置的标记，即遗传图的遗传标记和物理图的物理标记，来找到对应的人类基因组 DNA大片段的克隆。这些克隆都是已知相互从叠的。然后分别用机器测定每一个克隆的DNA顺序。 * 转位因子（transposable elements）是在1947年由美国遗传学家Barbara McClintock发现的。她研究的材料是玉米。她对玉米种子的花斑进行了深入的研究，并发现了转位因子这一遗传现象，但在此后很长一段时间内被认为是奇谈怪论，直到60年代在大肠杆菌中转位现象之后才受到重视，并于83年获得诺贝尔奖。 　　今天我们知道，转位是一个很普遍的遗传现象。转位因子是一小段DNA, 能在生物体的基因组中从一个位置移到另一个位置：可以由同一条染色体的一个座位移到另一个座位，也可以从一条染色体移到另一条染色体上。在经典遗传学中，我们的认识是基因的位置是相对稳定的，这是用互换频率来表示基因之间的距离及进行遗传作图的基础。现在看来，对于大多数基因这种经典的概念还是正确的，但是在一个基因组中总有少数基因可以改变它们的位置。这对经典的概念是一个挑战，也使我们对基因的概念有了一个飞跃。 　　转位因子是本世纪最重大的遗传学发现之一。 人类基因组中有35%的序列为转座子序列，其中绝大多数与疾病有关。 * 到目前为止，已在玉米中鉴定出6