四电大期末复习.docVIP

四、筒答题（每小题5分，共10分） 26.简述DNA双螺旋结构的特点。 答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结 构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧， G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5(1分)。 27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问： (1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少？1/2 (2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？3/4 四、筒答题（每题5分，共10分） 1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa（1分）：先证者母亲基因型为:aa(l分)。 2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增加；(6)反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 四、简答题（每题5分，共10分 1．简述DNA双螺旋结构的特点。 1．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5’（1分） 2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与0；AB与O；A与B,B与B。请判断这四个孩子的父母。 2．答：O血型的孩子，其父母可能是O与O(l分)；A血型的孩子其可能父母是AB与O（2分）；B血型的孩子其父母可能是B和B(l分)；AB型的孩子其可能父母是A和B(l分)。 四、简答题（每小题5分，共10分） 26．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 26．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证者母亲基因型为：aa（1分）。 27．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？ 27.答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：(AA)p2 =0.16(2分) (Aa)2pq=2×0.4×0.6=0. 48(2分)(aa)qz =0. 36(1分 1．下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ 1．答：(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传（2分）。致病基因用a表示，先证者的基因型是aa(l分)，先证者父母的基因型是Aa×Aa(l分)； (2)2/3(1分)。因为Ⅲ。和Ⅲ．有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。 2．研究医学群体遗传学有何意义？ 2．答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率（1分）、遗传病的传递方式（1分）、致病基因频率及致病基因频率的变化规律（1分），为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据（1分），为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料（1分）。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。 1．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 1．答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲（3分）；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲（2分）。 2．-个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？ 四、简答题(每题5分。共10分) 1．何谓基因突变?有哪些主要类型? 1．答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有：置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分