广州医学院2002年研究生入学考试--医学遗传学(专业基础)B.docVIP

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2017-06-07 发布于重庆
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广州医学院2002年研究生入学考试--医学遗传学(专业基础)B

广州医学院2002年研究生入学考试--医学遗传学（专业基础）B 一、名词解释：（任选其中8个，2.5分/题；全答者按前8个计分）? 1.????Sister?chromatid?exchange? 2.????无义突变? 3.????肿瘤抑制基因? 4.????多基因遗传? 5.????重发风险? 6.????基因治疗? 7.????错义突变? 8.????单倍体? 9.?VNTR? 10.??反义寡核苷酸? 二、选择题（2.5分/题）? 1.???????嵌合体型的染色体畸变发生在：? a.?配子形成阶段??????b.?胚胎早期??????c.?胎儿期?d.?合子期? 2.??????PCR扩增产物特异性取决于：? a.?引物????b.?Mg2+浓度??????????c.?Tag?DNA聚合酶??? d.?模板DNA?????????e.?循环温度与时间? 3.?兄妹的X连锁近婚系数是：? a.?1/4??????b.?1/8??????c.?3/32??????d.?0?????????e.?1/16? 4.睾丸女性化综合症是一类：? a.?运输性蛋白病??????b.?膜蛋白病?????????c.?免疫性蛋白病??????? d.?遗传性酶病????????e.?受体病??? 5.?G6PD缺乏症是：? a.?X连锁显性?????????b.?X连锁隐性???????c.?常染色体显性??? d.?常染色体隐性??????e.?X连锁不完全显性??? 6.?白化病是由于哪种酶缺乏引起；? a.?苯丙氨酸羟化酶???b.?酪氨酸酶????c.?半乳糖激酶??????d.?糖原合成酶? 7.?脆性X染色体与下列哪种疾病有关：? a.?21三体综合症??????b.?Bloom综合症???????c.?X连锁智力低下????? d.?苯丙酮尿症?????????e.?糖原贮积病? 8.????未知突变性质遗传病的基因诊断，有可能应用：? a.?RFLP连锁分析法?????b.PCR??????c.?寡核苷酸探针法???????? d.原位杂交法??????????e.DNA分子杂交法? 三、问答题（10分/题）? 1.?试述基因突变的类型并简要说明。? 2.?何谓遗传异质性及其产生机理。? 3.?简述产前诊断的实验室检查内容? 4.?何谓遗传咨询，试述其主要程序。? 5.?一男性患儿，因疟疾服用伯氨喹咛后发生急性溶血,被诊断为药物性溶血。患儿的父母身健，无溶血病史。试问：是父亲还是母亲将致病基因传给患儿？此致病基因传递者为何不表现临床症状？? 6.?一对新婚夫妇经地贫筛查，双方均为b轻型地贫，进一步基因诊断结果为男方为b41/42突变杂合子，女方为b654突变杂合子，问他们生育后代有什么风险，如何处理。