06--第六章人类遗传方式和有关疾病1.ppt

第六章 人类的遗传方式和有关遗传病  （3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。 （2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1 二、单基因遗传 （一）概述 （1）? 概念：单基因遗传指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。 （2）? 单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。 人类遗传史百年之谜破解 导致短指症基因被发现 新华网 　2002-02-24 09:25:27　据新华社电（记者 刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。　　据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。 （5）不规则显性遗传：a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。常用“外显率” 和“表现度”来描述。b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,6 2、常染色体显性遗传特点 连续遗传，世代之间无中断； 先症者的双亲之一也具有此性状； 先症者的子女中一半具有此性状； 此性状与性别无关。 （三）常染色体隐性遗传1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。2、遗传方式的4个特点：（1）呈散发状态的不连续遗传；（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐 性 致病基因的携带者。（3）男女发病机会均等，患者在家庭同胞 中占1/4。（4）近亲结婚导致 AR发病概率增高。 3、典型病例：白化病：酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。p72，BB，Bb-正常； bb—白化 男患者远多于女性患者； 男患者的隐性致病基因来源于母亲，女性患者的父亲也是患者(交叉遗传)； 男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者； 世代间呈现不连续的隔代遗传现象。 c、 X连锁显性遗传（XD）遗传特点 男性女性都会发病； 女患者的致病基因即传男，又传女，机会均等； 男患者的致病基因只传女，不传男； 女患者的 人数多于男患者，但病情比男患者轻。 三．多基因遗传 （一）概述 （1）多基因遗传概念（多因子遗传）： a、数量性状是受多个基因控制的； b、每个基因对表型的作用是微效的、等效的、并且具有累加效应； c、仍然符合孟德尔的分离和自由组合定律； d、由于数量性状的形成是多个基因和多个环境因素的双重作用，所以又称为多因子遗传 （二）易患性和发病阈值 1、易患性：一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小叫—。由遗传基础和环境因素共同作用来决定的。 2、易患性变异也是呈连续的正态分布曲线。 3、发病阈值：只有当一个个体的易患性超过一定限度后才会表现为患病，这个限度被称为—。图6-5， 阈值将一个连续变异的群体分成两部分，左方-为正常个体，右方-为患病个体。 3、多基因病的再现风险与两个因素有关： a、与遗传率有关：遗传率高—风险大； b、亲缘关系的远近有关：关系近—风险大。不同亲缘关系中间的再现风险差异如下：同卵双生?一级亲属?二级亲属?三级亲属?非亲缘关系。 四、近亲结婚及其影响 我国婚姻法明确规定：直系血亲和旁系三代以内的血亲不能结婚 1、近亲结婚会对那些遗传病有影响 （1）直接效应是使纯合体的比例增大，常染色体隐性遗传病发病风险增高。 （2）多基因遗传病的发病率增高，因为纯合度的提高会增加致病微效基因的累加效应。  2、近亲结婚为什么容易产生AR患儿？ （1）一对有亲缘关系的夫妇，因为其基因型相似度高，所以他们的子女中容易出现隐性基因纯合体，但是隐性纯合体并不能等同于AR遗传病。  （2）表兄妹结婚，如果他们家庭成员都很健康，为什么说他们结婚可能会生一个AR患儿？ 人中就