2009届高考生物人类遗传病与优生考点预.docVIP

2009届新课标生物考点预测 人类遗传病与优生 一、考点介绍 本专题属于高考新课标必修二《遗传与变异》中人类遗传病部分，包括人类遗传病的类型、人类遗传病的检测和防治、人类基因组计划及其意义。 本专题的内容有3个考点，虽然在考纲中的要求为Ⅰ，但是在高考题中的难度很大，实题往往借助于遗传病的判断和计算，综合考查学生对知识的迁移能力和灵活运用能力。例如如何判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式。遗传病类型的判断和后代发病率的计算是一个难点，如何突破这一难点，是需要教师认真研究的问题。 二、高考真题 1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是 A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ－4是携带者 C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2 【解析】据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则Ⅱ－3、Ⅱ－4都是携带者，如果是后者，则Ⅱ－4一定带有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都为携带者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是携带者的概率才为1/2，Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/3。 【答案】B 2．(07广东基．江苏7)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 广东18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9 D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16 1/9。 【答案】C 5．（2007年高考生物江苏.38）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 （1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。 （2）DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作用探针的核糖核苷酸序列 。 （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。 【解析】比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以，在分析推断胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证）。符合这个条件的仅有Ⅱ-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为Ⅱ-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的RNA链上的碱基应为U。 【答案】（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1 （2）放射性同位素（或荧光分子等） （3）---UGCACAA--- （4）Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3 Ⅱ-2 6.(07北京理综 请据图分