遗传性疾病MicrosoftWord文档.docVIP

遗传性疾病 ? 　　要点：　　苯丙酮尿症的典型特点（临表+治疗）　　21-三体综合征与先天性甲低的鉴别　　 第一节　21-三体综合征 　　别名　　先天愚型、Down综合征　　1、概念　　属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。　　2、特点　　智能低下　　生长发育迟缓 身材矮小、骨龄落后、肌张力低等　　特殊面容 眼裂小、眼距宽、塌鼻梁、舌头伸出口外　　皮肤纹理 通贯手　　畸形 消化道畸形、心血管畸形、无生殖能力　　3、细胞遗传性诊断　　正常核型 46，XX或46，XY　　标准21-三体核型 47，XX，+21　　易位21-三体核型　　G/G易位 46，XX，-21，+t（21q21q）　　D/G易位 46，XX，-14，+t（14q21q）　　另，平衡易位型 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）　　4、与先天性甲低的鉴别（重要！）　　结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里？　　生产史，皮肤，粘液性水肿　　 第二节　苯丙酮尿症 　　一种常染色体隐性遗传病　　1、发病机制　　苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。　　2、临床表现　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味　　3、诊断　　细菌生长抑制试验、尿三氯化铁试验等　　4、治疗原则　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。　　苯丙酮尿症的遗传形式为　　A.常染色体显性遗传　　B.常染色体隐性遗传　　C.X连锁显性遗传　　D.X连锁隐性遗传　　E.x连锁不完全显性遗传 　　[答疑编号505548060101：针对该题提问] ? 【参考答案】B 　　苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是　　A.惊厥　　B.智能发育落后　　C.肌张力增高　　D.毛发皮肤色泽变浅　　E.尿和汗液有鼠臭味 　　[答疑编号505548060102：针对该题提问] ? 【参考答案】B 　　疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做　　A.Guthrie细菌生长抑制试验　　B.血清苯丙氨酸浓度测定　　C.尿三氯化铁试验　　D.尿甲苯胺蓝试验　　E.苯丙氨酸耐量试验 　　[答疑编号505548060103：针对该题提问] ? 【参考答案】C 　　易位型21-三体综合征最常见的核型是　　A.46，XY，—13，+t（13q；21q）　　B.46，XY，—21，+t（21q；21q）　　C.46，XY，—22，+t（13q；22q）　　D.46，XY，—14，+t（14q；21q）　　E.46，XY，—15，+t（15q；21q） 　　[答疑编号505548060104：针对该题提问] ? 【参考答案】D 　　21-三体综合征是　　A.常染色体畸变　　B.常染色体显性遗传　　C.常染色体隐性遗传　　D.x连锁显性遗传　　E.x连锁隐性遗传 　　[答疑编号505548060105：针对该题提问] ? 【参考答案】A 　　女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。　　A.21-三体综合征 　　B.软骨发育不良　　C.先天性甲状腺功能减低症　　D.佝偻病　　E.苯丙酮尿症 　　[答疑编号505548060106：针对该题提问] ? 【参考答案】A 　　男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为　　A.听力测定 　　B.胸部X线检查　　C.肝功能测定 　　D.染色体核型分析　　E.腹部B型超声检查 　　[答疑编号505548060107：针对该题提问] ? 【参考答案】D